Villocentesi

La villocentesi è un'indagine diagnostica invasiva che consiste nel prelievo dei villi coriali.

Villocentesi
Villocentesi

Due villocentesi positive per trisomia 21

Salve,sono una mamma di 42 anni alla 13.ma settimana di gravidanza.Ho eseguito la villocentesi e per ora, solo da coltura breve, mi hanno diagnosticato trisomia 21 libera. In attesa di ricevere l'esito finale, con ben poche speranze e considerando che ho già vissuto tre gravidanze di cui un aborto spontaneo, un aborto terapeutico per sindrome di Turner a 37 anni e per fortuna alla terza (38 anni) un bel maschietto sano, vorrei sapere se secondo voi è consigliato: 1) un approfondimento genetico mediante analisi del cariotipo dei due genitori 2) eventuale amniocentesi alla 16° settimana per confermare la villocentesi ed escludere un falso positivo 3) eventuali altre indagini. Grazie

Villocentesi con mosaicismo per trisomia 18, ma amniocentesi normale

Buongiorno, a seguito di mosaicismo per trisomia 18 riscontrato in villocentesi (43 metafasi con 46XX e 7 con 47XX+18), effettuata dato che ho 38 anni, ho eseguito anche l'amniocentesi, da cui è risultato cariotipo normale 46XX. Posso stare tranquilla? Ci sono conseguenze per la placenta o per la bambina a seguito del mosaicismo? È necessaria una consulenza genetica? L'avevo prenotata prima del risultato dell'amniocentesi e ora non so se disdirla. Grazie.

Villocentesi e falsi negativi

Buonasera, a seguito di nostra corrispondenza avvenuta alla fine di aprile, e anche grazie al vostro consiglio, mi sono sottoposta, lo scorso 3 giugno, a villocentesi. Ho 42 anni e alle spalle una interruzione di gravidanza per appurata trisomia 21. Circa 30 ore dopo il prelievo dei villi ho avuto il risultato dell'indagine diretta: fortunatamente tutto negativo, quindi, a detta del mio ginecologo, "bimba sana". Attendo ora con impazienza anche l'esito sulla coltura delle cellule e vi domando: qual è la casistica di falsi negativi da analisi diretta? Posso sperare davvero, finalmente, dopo tutto il dolore passato, che la mia bimba sia sana? Vi ringrazio per il gentile riscontro che vorrete darmi.

Esito villocentesi incerto

Buongiorno, ho ritirato l'esito della villocentesi eseguita a 11 settimane di gravidanza. L'analisi di 10 metafasi con metodo diretto ha dato esito cariotipo 46XX, mentre l'analisi di ulteriori 10 metafasi ottenute dopo coltura non si sono suddivise, dando esito di corredo tetraploide 92XXXX. Ho anche eseguito un'ecografia pre-morfologica che evidenzia una crescita fetale in linea con le settimane di gestazione. Il genetista con il quale ho effettuato il colloquio ha concluso con un rischio dell'1% che il feto sia malformato. Vorrei sapere anche il suo parere. Saluti

Igroma cistico, Villocentesi dubbia, Array CGH in corso... quali prospettive?

Gent.mi Dottori, sono E.S., mamma di 39 anni in periodo gestazionale 14+6 e col mio compagno stiamo affrontando un problema di natura diagnostica per il feto che porto in grembo. Premetto che abbiamo già una bimba di 5 anni, nata da parto indotto ma naturale, sana e forte. Ecco la nostra storia, per la quale chiedo un Vs gentile riscontro. In settimana 9+6 ho effettuato il colloquio pre- villocentesi nella struttura ospedaliera di P. e in corso di ecografia fatta per verificare l'età gestazionale hanno riscontrato una Translucenza Nucale elevata, di cui però non hanno voluto darmi dati precisi per non allarmarmi troppo, dato che ero ancora in periodo precoce per valutare la translucenza. In settimana 11+6 ho effettuato la villocentesi sempre all'Ospedale di P. e l'ecografia di quel giorno refertava "Si segnala la presenza di verosimile igroma cistico settato perinucale", di cui però non hanno riportato lo spessore, ma solo a voce ci hanno riferito che era di circa 5 mm. A quel punto io e il mio compagno iniziamo a informarci su possibili consulenze genetiche in zona (Marche-EmiliaRomagna). In data 06-06-2014 mi contattano da P. per esito della diretta del cariotipo, che però mi comunicano solo al telefono, perché non hanno dati sufficienti per emettere un referto chiaro: dicono che abbiamo 46cromosomi, ma che sul cromosoma 3 c'è del materiale in più non ben identificato, per cui necessitano di coltura a lungo termine e consigliano di effettuare il cariotipo su sangue periferico, che io e il mio compagno facciamo il giorno dopo. Sempre il 06-06-2014 faccio un'ecografia dalla mia ginecologa per verificare che il feto sia ancora in vita: il cuore batte regolarmente e sembra che lo spessore del liquido nucale sia ridotto a 4,7 mm. In data 09-06-2014 affrontiamo la prima consulenza genetica a Bologna, al Sant'Orsola-Malpighi, dove ovviamente la genetista ci riferisce che sino a quel momento coi dati disponibili non è possibile fare previsioni certe e consiglia di seguire parallelamente le due strade: l'una genetica, attendendo per forza il cariotipo finale, e l'altra morfologica, sebbene ancora in fase precoce per verificare tutta la morfologia. In data 11-06-2014 effettuo una pre-morfologica di secondo livello presso una clinica privata di P., in 14+0, da cui tutto per l'epoca in cui siamo risulta nella norma: "Feto singolo dotato di BCF e MAF, con biometria e anatomia compatibili per l'epoca di gravidanza". Ovviamente questa diagnosi ci infonde immensa speranza, ma la stessa ecografista ci precisa che per ora si possono escludere circa il 60% di tutte le malformazioni maggiori, circa il 50% di quelle extra-cardiache, oltre il 70% di quelle cardiache. In data 15-06-2014 mi contattano di nuovo dall'Ospedale di P. per l'esito "definitivo" della villocentesi: purtroppo viene confermato il materiale in più sul braccio corto del cromosoma 3, ma non mi refertano nulla perché non sono in grado di capire di cosa si tratta! (non mi stupisco che non lo sappiano/possano leggere se non sono dotati di strumentazione sofisticata, ma del fatto che non vogliano emettere referto per quel che hanno potuto vedere, consigliando ulteriore indagine diagnostica). Inoltre riferiscono che il cariotipo su sangue periferico è nella norma sia per me che per il mio compagno, e la cosa ci rincuora fino a un certo punto... perché se avessero riscontrato la stessa anomalia fetale in uno di noi - che siamo sani - ci sarebbero state più probabilità che l'anomalia fosse una variante benigna. In data 16-06-2014, d’accordo con la genetista di Bologna, mi faccio rilasciare dalla Direzione Medica di P. una liberatoria per prelevare io stessa il materiale biologico (i villi coriali) e portarlo a Bologna per poter avviare quanto prima l'ulteriore indagine Array-CGH. Se avessi atteso i tempi di invio da parte della struttura ospedaliera sarebbero passati non so quanti altri giorni, e come immaginerete abbiamo urgenza di conoscere il quadro completo prima possibile in caso di eventuale interruzione, che già ad oggi sarebbe traumatica (ormai si parla di parto indotto). Ieri dunque abbiamo consegnato il campione di villi coriali alla genetista a Bologna, la quale ha provveduto anche a fare un nuovo prelievo di sangue a me e al mio compagno, qualora si rendesse necessario un nuovo confronto alla luce dell'aCGH. Oggi 17-06-2014 ho già la conferma che tutto il suddetto materiale biologico è stato ricevuto ad un Laboratorio di Milano dove si svolgeranno le indagini quanto prima. Questa è la situazione per cui Vi chiedo un parere e qualche informazione: - né noi genitori né la genetista di Bologna (in costante contatto con la struttura di P.) siamo riusciti a capire come mai a P. non abbiano potuto/voluto emettere un referto dopo la coltura dei villi a lungo termine, e la cosa ci infonde adesso grossi dubbi: che abbiano potuto commettere errori umani/di procedura per cui non vogliono assumersi la responsabilità? E che tipo di errori possono essere? - qualora siano stati emessi errori a P. ne verremmo a conoscenza con l'esito dell'Array CGH? - vi è mai capitata una situazione simile, con materiale in più non ben identificato sul braccio corto del cromosoma 3? Quali possibilità abbiamo ad oggi che il feto sia sano e che il tutto si risolva in una variante della norma? Mi scuso per la lettera prolissa e Vi ringrazio infinitamente sin da ora per il contributo che potrete darci. Cordiali saluti,

Test di paternità prenatale tramite villocentesi: è attendibile?

Salve dottore, volevo chiederle se il test di paternità fatto con villocentesi è attendibile. Grazie

Villocentesi e array cgh negativi ma feto con plurimalformazioni

Buongiorno dottore, ho 34 anni e ho dovuto praticare un aborto terapeutico alla 17 sett.+3 perché il feto presentava plurimalformazioni. All'ecografia di primo livello hanno riscontrato una NT 7,2 mm per la quale ho effettuato una villocentesi con risultato 46 xy cariotipo normale, e l'array cgh anch'esso negativo senza evidenziare sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche. Mi hanno sottoposta ad una ecografia di secondo livello e qui hanno riscontrato un quadro plurimalformativo incompatibile con la vita. La mia domanda era: È possibile, nonostante gli esami risultino negativi avere un quadro così grave? Sia nelle mia famiglia che quella di mio marito non sono mai successi casi del genere è nessuno soffre di patologie genetiche. Volevo capire se si è trattato di un caso o no. In gravidanza sono sempre stata benissimo e ho lavorato sempre, sono impiegata videoterminalista, è possibile che le 8 ore passate davanti al computer possano avermi fatto male? Sono domande banali, ma non riesco a capire perché il mio bimbo era ridotto così male, nemmeno abitassi a Cernobyl. Ora sono in attesa dell'esame autoptico e genetico, mi hanno accennato dalla lastra fatta che presenta una grave displasia scheletrica. La ringrazio della cortese attenzione, saluti

Esito villocentesi discordante tra metodica semidiretta e coltura a lungo termine

Buongiorno! Le scrivo perché sono andata a ritirare l'esito della villocentesi e il referto è il seguente: Formula cromosomica 46, XY. L'analisi colturale (eseguita su 30 metafasi) ha evidenziato un cariotipo maschile normale. Sull'esame semidiretto è stato riscontrato un cariotipo maschile a mosaico per la presenza di una linea cellulare normale (14 metafasi su 18) ed un alinea cellulare con assetto gonosomico 47, XYY (4 su 18). Mi consiglia di fare l'amniocentesi?!?!? Sula base della sua esperienza quante probabilità ci sono che anche il feto presenti cellule 47, XYY. Nel caso ci fossero cellule con questo assetto gonosomico, cosa comporterebbe nel mio bambino?!?!? Qual è il rischio maggiore a cui andiamo incontro?!?! La ringrazio sin d'ora per l'attenzione e attendo fiduciosa suo riscontro.

Villocentesi - mosaicismo

Scusate, spiego il mio problema in ordine: - a 12 settimane + 5 gg ho effettuato la villocentesi (su qualche risposta ho letto che è troppo tardi per effettuarla, ma non ho capito il motivo, dato che in consulenza non si sono mostrati dubbi) - dopo 3 settimane ricevo una chiamata per me allarmante e mi consigliano di effettuare l'amniocentesi - il giorno dopo a 15 sett+5 mi reco alla struttura ospedaliera e mi parlano di mosaicismo cromosomico sovrannumerario. In pratica mi spiegano di non aver riscontrato nulla nell'esame diretto della villocentesi, mentre nella coltura hanno trovato un piccolo cromosoma in più non identificabile in altri cromosomi. L'hanno quindi inserito nella mappatura cromosomica tra la coppia 3 e la coppia 4. Per questo motivo mi hanno convocata per effettuare subito l'amniocentesi. Hanno voluto tranquillizzarmi dicendomi che capita spesso questo errore e che il cromosoma in più potrebbe trovarsi solo a livello della placenta e non al feto. Inoltre io e mio marito siamo stati sottoposti a prelievo del sangue per osservare il cariotipo, motivato dal fatto che se il cromosoma in più fosse appartenente al nostro patrimonio genetico non ci sarebbero problemi. Stare tranquilli però è davvero impossibile, non sto a spiegare come ci sentiamo emotivamente in questi gg di attesa (ancora 15 gg!! Infiniti!). Potete darmi qualche elemento in più? Ringrazio e saluto cordialmente

Villocentesi per sindrome di Down

Buonasera, sono alla mia prima gravidanza, mia zia ha avuto a 35 anni una bambina down, non avendo nessuno in famiglia, quindi non genetica, ma casuale. Vorrei sapere se le mie probabilità di avere un bambino down sono pari ad una qualsiasi altra donna di 32 anni, oppure avendo un caso in famiglia, non genetico, è forse meglio fare una villocentesi? Grazie

Medico Risponde - Ginecologo

Villocentesi - contraccezione

Buongiorno, sono una futura mamma alla tredicesima settimana. Ieri ho effettuato la villocentesi, non ho avuto fastidi, se non un senso di "addominali contratti", che in effetti tuttora sembrano di marmo. Sono a riposo, ma il ginecologo non mi ha prescritto un'ecografia di controllo e, quando mi chino o mi piego (senza fare sforzi), la sensazione fastidiosa si accentua molto. È tutto normale? 2) Sto affrontando una gravidanza sotto farmaci e, visti i rischi prospettati per il bimbo, credo sarà l'unica che mio marito ed io cercheremo (meraviglia, cercata e arrivata SUBITO!). Posso contare su una contraccezione sicura (anche 2 metodi combinati), senza ormoni? Lo iud è compatibile con il mio utero retroverso? Grazie per la risposta che vorrete darmi.

risponde

Medico Risponde - Ginecologo

Villocentesi e placenta fundica

Gentili dottori, oggi da ecografia mi hanno detto che ho la placenta fundica. La settimana prossima dovrei fare la villocentesi e mi chiedevo se la posizione di questo tipo di placenta fosse più o meno agevole da raggiungere per il prelievo, se fosse più a rischio di aborto oppure se la procedura risultasse più dolorosa. Grazie e cordiali saluti,

risponde