featured image

MTHFR

A cura del Dott. Giovanni Buonsanti Biologo e Specialista in Genetica Applicata

MTHFR: Generalità

La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima che opera una trasformazione chimica, nella fattispecie la formazione del 5 metiltetraidrofolato che a sua volta è utilizzato per la trasformazione della omocisteina in metionina tramite l’intervento della vitamina B12. Si capisce pertanto che un deficit di questo enzima si può tradurre in un eccesso di omocisteina, la quale ha un effetto tossico sulla parete dei vasi sanguigni ed è un fattore di rischio trombotico.

=> Problemi legati all’Omocisteina

Esami di laboratorio e mutazione MTHFR

L’esame di laboratorio si effettua con un semplice prelievo di sangue ed i risultati di laboratorio indicano se il paziente è portatore di alterazioni nel gene responsabile della biosintesi dell’enzima MTHFR. Esistono, ma sono molto rare, delle mutazioni geniche in grado di abbattere l’attività dell’enzima a valori inferiori al 20%: in questo caso i sintomi sono molto gravi, con massivi fenomeni trombotici e ritardo psicomotorio nell’età dello sviluppo. Accanto a queste rarissime forme, si riscontra, molto più frequentemente, un cosiddetto polimorfismo genetico (cioè una variante genetica piuttosto diffusa nella popolazione): si tratta della cosiddetta variante C677T (la sigla indica il punto esatto del gene in cui si osserva il cambiamento ed il tipo di cambiamento nella sequenza di amminoacidi che formano l’enzima) che può determinare un innalzamento dei livelli di omocisteina nel sangue, così determinando un incremento del rischio trombotico.
In questi casi (cioè nei portatori della variante genetica in cui risultano effettivamente aumentati i livelli di omocisteina) non si ha tuttavia la certezza matematica che si sta per verificare un evento trombotico, ma si ha un’indicazione che è aumentato il rischio di sviluppare un evento trombotico, il quale si manifesta più frequentemente se sono presenti contemporaneamente altri fattori di rischio, che possono essere endogeni (ad esempio deficit di altri fattori anticoagulanti, come l’antitrombina III, la proteina C, la proteina S, ecc) o esterni (chirurgia, uso di contraccettivi orali, gravidanza)

_____________________________________

* Le schede degli esami sono estratte dal Volume:

“Guida agli esami di laboratorio durante la gravidanza”

copertina_buonsanti

Per acquistare il volume completo cliccare qui

condivisioni & piace a mamme