Sirenomelia, le storie delle bambine nate con le gambe a forma di coda di sirena

Per questo motivo la sirenomelia è nota anche con il nome di “sindrome della sirena”. Una malformazione che non riguarda solamente gli arti inferiori e che per questo provoca anomalie tali da non permettere la sopravvivenza dei bambini colpiti da questa sindrome. Ci sono però casi molto rari di bambini nati e vissuti con questa condizione e che meritano di essere conosciuti e raccontati.

Cos’è la sirenomelia?

Propriamente la sirenomelia è un’anomalia della colonna vertebrale e degli arti inferiori che provoca una fusione, parziale o totale, delle gambe. Molto spesso la sirenomelia si manifesta accompagnata da altre anomalie, principalmente quelle gastrointestinali, dell’apparato genitale e urinario, agenesia renale, malformazioni cardiache, spina bifida e, ancora, quelle della colonna lombare-sacrale. Sono queste anomalie che nella maggioranza dei casi risultano fatali nello sviluppo embrionale e molto raramente i bambini sopravvivono al parto.

La sirenomelia ha una grande variabilità di malformazioni che possono prevedere una “forma lieve” per cui gli arti fusi sono comunque distinguibili dal punto di vista osseo, alle “forme più gravi” dove non vi sono elementi per individuare i due arti distinti.

Tra le forme che questa patologia può assumere vi è anche quella che prevede che uno o entrambi i piedi risultino ruotati verso l’esterno.

Le cause della sirenomelia

A oggi non sono state trovate cause certe che provocano la sirenomelia, ma recenti studi hanno individuato come significativi fattori di rischio possano essere legati all’abuso di droghe, prima e durante la gravidanza, e al diabete materno.

Questi fattori, insieme all’esposizione a metalli pesanti, sarebbero alla base di un anomalo sviluppo del sistema circolatorio che provocherebbe un insufficiente apporto di nutrienti al mesoderma (strato cellulare che si forma nelle primissime fasi dello sviluppo dell’embrione) caudale. In altri casi è stato riscontrato un evento improvviso che ha provocato uno sviluppo anomalo delle strutture della parte inferiore del corpo.

Sirenomelia: diagnosi e sintomi

La sirenomelia, come anticipato, può manifestarsi in diversi modi ed essere associata a un’ampia variabilità di anomalie. Nei bambini affetti da sirenomelia è possibile rilevare la presenza di un solo femore, l’assenza della vescica, la presenza di uno strato che blocca l’apertura dell’ano o anche l’assenza degli organi genitali esterni.

Sono stati riscontrati anche casi di bambini con malformazioni delle membrane della colonna vertebrale e un sottosviluppo dei polmoni che può determinare delle complicazioni respiratorie.

La diagnosi di sirenomelia può avvenire già a partire dalla tredicesima settimana di gravidanza grazie a un’ecografia color doppler.

Sirenomelia: trattamento e aspettative di vita

Come è facile intuire data la gravità delle malformazioni in essere, la sirenomelia è generalmente letale già durante la fase uterina, altrimenti il bambino affetto non sopravvive ai primi due giorni di vita.

Negli ultimi anni è stato possibile dare un’aspettativa di vita ai soggetti affetti da sirenomelia nei casi in cui il bambino avesse un rene funzionante e, grazie alla riuscita di un intervento chirurgico correttivo, si è riusciti a separare le gambe e ripristinare il corretto funzionamento degli organi pelvici.

Questo ha permesso ad alcuni bambini nati con la sirenomelia di sopravvivere e di avere un normale sviluppo neurologico. Il trattamento deve necessariamente prevedere l’intervento di diversi specialisti, dal chirurgo al cardiologo passando per l’ortopedico e il pediatra che devono lavorare in maniera coordinata non solo per separare le gambe, ma anche per risolvere le criticità maggiori che questa malformazione ha determinato negli altri organi vitali.

Testimonianze e storie sulla sirenomelia

Considerando l’estrema rarità dei casi fanno notizia i bambini che nascono con la sirenomelia e sopravvivono ai primi giorni di vita. Sono tre i casi recenti di sirenomelia che hanno colpito l’opinione pubblica (ma anche quella medica) per l’età avanzata cui sono riuscite ad arrivare queste bambine.

La prima storia è quella di Shiloh Pepin, morta nel 2009 all’età di dieci anni in una piccola località della costa meridionale del Maine, negli Stati Uniti, dov’è nata e cresciuta. Alla nascita a Shiloh mancavano, tra gli altri, l’utero, l’intestino crasso e la vescica e già a due anni subì il primo trapianto di rene. Da quel momento è stata sottoposta a centocinquanta interventi chirurgici e alla fine si è dovuta arrendere a una polmonite.
Di Shiloh si racconta che amasse giocare a bowling con gli amici e ballare, tanto che riuscì a seguire lezioni di danza classica, imparando a muoversi spostando il corpo. I suoi genitori l’hanno sempre accompagnata e sostenuta, consentendole anche di frequentare la scuola elementare, cercando il più possibile di permetterle di vivere una vita normale e simile a quella dei suoi coetanei.

La seconda storia, ancora più da record considerando gli standard dei bambini nati con sirenomelia, è quella di Milagros Cerron, un’adolescente peruviana che è riuscita a sopravvivere fino a 15 anni, fino a quando, per un problema ai reni, non l’ha colpita un’emorragia cerebrale. Sorridente, felice e, come racconta il padre, molto intelligente, Milagros riuscì anche a camminare dopo i numerosi interventi chirurgici che hanno permesso di separarle le gambe.

Il caso più sorprendente per la longevità è quello di Tiffany Yorks, una ragazza americana (nata a Clearwater in Florida) che è riuscita a sopravvivere fino all’età di 28 anni. Nata nel 1988, ha subito un intervento per separare le gambe nei mesi successivi alla nascita, mantenendo comunque problemi di mobilità causati dalla fragilità delle ossa. Per il resto della vita Tiffany è riuscita a muoversi utilizzando la sedia a rotelle e delle stampelle, divenendo fino a oggi l’essere umano che ha vissuto di più con questa rarissima anomalia.