La sindrome di Rokitansky è una malattia rara per cui l'apparato genitale interno si sviluppa in maniera scorretta durante la vita fetale. Le cause e i sintomi; è possibile una gravidanza?
La sindrome di Rokitansky è una rara malformazione congenita femminile, per cui l’apparato genitale si sviluppa in modo scorretto nella vita fetale. La prevalenza della malattia è stimata intorno a 1 su 4.500 bambine.
Normalmente durante l’embriogenesi umana, insieme ai vari apparati e sistemi, avviene lo sviluppo dell’apparato riproduttivo; nei pazienti affetti da questa malattia lo sviluppo inizia ma non riesce a concludersi.
Questa malformazione, infatti, è data dalla mancanza (completa o parziale) dello sviluppo dell’utero e delle tube, con possibili malformazioni della vagina. In genere, le ovaie risultano normali e funzionanti. Possono essere presenti alterazioni a carico di altri organi e apparati (urinario e muscolo-scheletrico).
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La sindrome di Rokitansky rappresenta la seconda causa di amenorrea dopo la sindrome di Turner. Il primo segno clinico è proprio l’assenza di mestruazioni in giovani donne che presentano uno sviluppo normale dei genitali esterni, con ovaie normali e senza anomalie cromosomiche visibili.
Le cause della sindrome sono a oggi sconosciute. Per molto tempo è stata considerata un’anomalia sporadica, ma un crescente numero di casi familiari ha suggerito un’ipotesi genetica.
Tuttavia, una causa certa non è stata ancora individuata e l’eziologia della sindrome resta sconosciuta.
Una donna affetta dalla sindrome ha una normale situazione ormonale e, all’inizio della pubertà, va incontro allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari (seno, peluria pubica, peluria ascellare). Le ovaie sono presenti insieme al ciclo ovarico.
Normalmente la scoperta della condizione avviene durante indagini effettuate per assenza del ciclo mestruale. L’ecografia mostrerà l’assenza di utero, tube e, parzialmente, della cervice uterina.
La sola osservazione dei genitali esterni, infatti, sia alla nascita che durante l’infanzia, non permette di sospettare la presenza di questa condizione.
Qualche volta la diagnosi viene fatta alla nascita, soprattutto se la sindrome è presente in associazione a una malformazione urinaria; molto più spesso si arriva a sospettarla solo durante la pubertà, quando, dopo il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari, non si assiste alla comparsa delle mestruazioni.
Questo è possibile perché la produzione di ormoni non è compromessa; lo è invece la possibilità di avere il ciclo mestruale e portare a termine una gravidanza.
In genere, una volta eseguita un’ecografia pelvica alla ricerca di possibili cause per l’assenza delle mestruazioni, si può sospettare la condizione. Successivamente si effettua una risonanza magnetica nucleare, per la corretta definizione anatomica (utero e vagina presenti o meno, posizione delle ovaie).
La vagina delle donne affette dalla sindrome è solitamente a fondo cieco e il rapporto sessuale può essere spesso difficoltoso e doloroso. I trattamenti oggi praticati sono finalizzati proprio a migliorare il rapporto sessuale, ma purtroppo non permettono una gravidanza.
L’unico intervento possibile, infatti, è la ricostituzione del canale vaginale per migliorare la vita sessuale. Per farlo, vengono utilizzati dilatatori vaginali, o si ricorre a chirurgia.
In assenza di utero, infatti, o se l’utero è troppo piccolo o malformato, l’intervento di ricostituzione della vagina non risolve il problema dell’infertilità.
Tuttavia, poiché il ciclo ovarico è presente, le donne con la sindrome possono ricorrere alla fecondazione in vitro. Le donne con la sindrome hanno ovaie perfettamente funzionanti e col ricorso a procreazione medicalmente assistita possono produrre embrioni vitali.
Si può solo lontanamente intuire quanto stress e sofferenza colpiscano le donne con questa sindrome. Le ragazze si sentono diverse prima perché non hanno le mestruazioni; poi, quando scoprono di non poter avere rapporti sessuali hanno in genere una forte crisi di identità.
Le difficoltà psicologiche sono aggravate dalla consapevolezza di essere vittime di una condizione rara e per di più sconosciuta, anche a molti specialisti.
Anche i genitori, in particolare le madri, vivono con sofferenza la malattia delle figlie. Molte si colpevolizzano e arrivano loro stesse a rifiutare rapporti sessuali. Per questo è essenziale per le pazienti e i familiari richiedere quanto prima un sostegno psicologico.
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