Trisomia 21: Praenatest non invasivo a 12 settimane

Sta già facendo discutere la messa in commercio in Germania, Austria, Svizzera e Liechtenstein di un nuovo test per le future mamme, che consentirebbe di diagnosticare la Sindrome di Down, già alla dodicesima settimana. Un semplice esame del sangue che, stando a ciò che afferma la casa farmaceutica LifeCodexx, sarebbe in grado di individuare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere all’amniocentesi.

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Praenatest

Il Praenatest, rivelatosi già efficace su più di 70 donne in gravidanza, sarebbe infatti molto meno invasivo, rispetto all’amniocentesi, ed inoltre si rivelerebbe con un margine di rischio pari all’1%.
“Si tratta di un test che permette, in modo assolutamente non invasivo, di individuare se nel feto è presente una anomalia cromosomica: la trisomia del cromosoma 21 dalla quale dipende la sindrome di Down”, spiega Giuditta Filippini, direttrice di ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano che promuove il nuovo test nel Canton Ticino. “Questa analisi permette di individuare con un elevata sensibilità la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. Finora non c’erano molte alternative: analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma – come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre – potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia 21. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 200 casi”.

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Il Preanatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta.

“Il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. E la trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95 per cento e azzera i rischi di aborto”, prosegue Filippini. Non si tratta di un test che viene proposto a tutte le donne in gravidanza, ma “è indicato se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino”, continua Filippini. “Occorre tenere presente anche che questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di una gravidanza gemellare”.

Polemiche sul Praenatest

Come accennato precedentemente, fin dalla sua presentazione, questo tipo di test è stato preceduto da una serie di polemiche. È stato infatti ipotizzato che, in caso di esito positivo, questo nuovo esame potrebbe spingere le coppie a scegliere l’aborto. In Germania le Associazioni a difesa dei disabili si sono scagliate contro la commercializzazione di questo test diagnostico, considerato discriminante e sostenitore di una politica abortista, poiché in Germania, nel 90% dei casi, le coppie in attesa di un bambino al quale è stata diagnosticata la trisomia del 21 scelgono l’aborto.

“In ogni caso, la decisione di effettuare l’analisi e l’esito dell’esame devono essere sottoposti ad un consulto medico: sarà quest’ultimo a consigliare la coppia su quale strada percorrere e, solamente dopo l’esito del risultato, indicare se la situazione dovrà essere approfondita con ulteriori esami oppure i dati ottenuti permettono di dissipare ogni eventuale paura o ansia”, continua la direttrice del laboratorio ProCreaLab. “Gli studi genetici ci permettono di avere maggiori conoscenze. E, sulla base di queste, di poter fare delle scelte”.

Il caso obbliga comunque a qualche considerazione, qualsiasi siano le convinzioni o le scelte in merito. Ritenere che il progresso diagnostico in campo prenatale possa favorire un miglioramento delle condizioni generali di vita del nascituro è assolutamente corretto, ma resta il fatto che non si può giudicare la scelta di una coppia, qualunque essa sia.