Scoprire le anomalie genetiche più frequenti senza i rischi dell’amniocentesi e della villocentesi, ma con un semplice prelievo di sangue, più accurato e più sicuro, da oggi si può.
Si tratta di un test prenatale, basato sull’analisi del DNA fetale circolante nel sangue della madre, in grado di rivelare alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti e potrà essere effettuato in epoca precoce, già a partire dalla decima settimana di gravidanza.
Per eseguire il test è sufficiente un tradizionale prelievo di sangue materno. L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau). Il tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening riduce in maniera significativa il rischio che una gestante venga indirizzata inutilmente a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.
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Amniocentesi, come funziona e quando si esegue
Tra gli esami che vengono prescritti durante la gravidanza può trovarsi l'amniocentesi, cioè il prelievo di liquido amniotico per l'analisi del corredo cromosomico del feto al fine di individuare alcune anomalie.
Questo test ha ottenuto anche il sostegno esplicito della Fetal Medicine Foundation (Londra, UK) e del Prof. K. Nicolaides, il principale referente a livello mondiale nella diagnosi e nella terapia prenatale nonché direttore dell’Harris Birthright Centre per la Medicina Fetale (prima unità di diagnosi prenatale nel Regno Unito).
Come spiega la Dr.ssa Marianna Andreani, Specialista in Ostetricia e Ginecologia Certif. Fetal Medicine Foundation
Gli aspetti innovativi sotto il profilo scientifico sono sicuramente l’aumento, rispetto ai test di screening attualmente disponibili, della detection rate dell’esame, la riduzione dei casi risultati falsamente positivi, che è stata dimostrata essere inferiore allo 0,1 %, e la conseguente possibilità di ridurre in maniera importante le procedure invasive che sono associate al rischio di perdita fetale. Sotto il profilo tecnico, la grande rivoluzione consiste nella stessa semplicità del Test, che avviene tramite l’esame di un campione di sangue materno di 20 ml.
Fino ad oggi, in Italia, l’unico modo per sapere certamente se il feto presenti anomalie dei cromosomi, era quello di sottoporsi a villocentesi e amniocentesi, procedure che comportano un rischio di aborto (1 caso ogni 150-200 circa).
Il test combinato del primo trimestre, noto anche come Dual Test, pur essendo non invasivo, ha un’attendibilità inferiore nello stabilire il rischio a priori di una donna nell’avere un bambino con le suddette anomalie cromosomiche, presentando circa il 10% di mancati riconoscimenti della malformazione.
Conclude la Dr.ssa Maria Verderio, specialista in Ostetricia e Ginecologia Certif. Fetal Medicine Foundation, Consulente per la Diagnosi Prenatale presso Fondazione MBBM (Az. Osp. S. Gerardo Monza):
Negli ultimi anni si è assistito ad un aumento dell’età materna. Questo aspetto è strettamente connesso all’incremento del rischio di anomalie cromosomiche fetali. Infatti, oltre i trentacinque anni, aumenta la probabilità di errori genetici nel feto. Alla luce di ciò, è evidente come questo Test rappresenti una soluzione rivoluzionaria, poiché grazie ad esso, il numero di falsi positivi si riduce drasticamente: ciò significa che sempre meno donne si sottoporranno inutilmente ad esami invasivi come amniocentesi e villocentesi.
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