Egr. dottore, ho 38 anni nel 2003 ho fatto un ivg alla 13ma settimana per malformazione multipla fetale cariotipo 46xy. A seguito di questo ho fatto le analisi del sangue e il risultato è che ho una mutazione MTHFR eterozigote e autoanticorpi ANA nucleo positivi. Cariotipo mio e di mio marito 46xx e 46xy.La mia ginecologa ci ha detto che è stato solo un caso… Nel 2004 quando sono rimasta incinta ho assunto acido folico e aspirinetta per tutto il periodo della gravidanza e nel 2005 ho partorito una splendida bimba. A dicembre 2008 sono rimasta incinta ma all’8 settimana non c’era ancora battito e quindi ho subito un raschiamento. esame citogenetico: cariotipo fetale 47 XX + 20 – tutte le metafasi analizzate hanno presentato un cariotipo a 47 cromosomi con trisomia del cromosoma 20. Le mie domande sono:
– c’e’ qualche collegamento tra la prima gravidanza e quest’ultima?
– quale probabilità di rischio a parte la mia età di avere un bimbo sano?
– questa trisomia è casuale oppure no?
La ringrazio in anticipo e con ansia aspetto una gentile risposta.
Gentile signora, l’episodio di trisomia del cromosoma 20 è del tutto casuale e non soggetto a ricorrenza; il rischio è solo quello dato dall’età. Sull’evento occorso nel 2003 è difficile esprimersi: se il cariotipo è normale non possiamo certo sapere, in assenza di indagini approfondite, se il feto fosse affetto da una malattia genetica dovuta ad una mutazione genica. Lasci perdere la mutazione MTHFR e si concentri invece, a prescindere dalle eventuali gravidanze, sulla positività agli ANA (che può essere una “falsa positività” o, al contrario, una “vera positività”, segnalando la presenza di una malattia autoimmunitaria): approfondisca, sentito il parere del suo medico curante, facendo ad esempio gli anticorpi anti antigeni nucleari estraibili (ENA) oltre che gli anticorpi anti nucleo, e, se negativi, anticorpi anti muscolo liscio. In pratica, la sto invitando ad indagare la possibilità che lei abbia una patologia autoimmune per la quale intraprendere (ripeto, a prescindere dalla gravidanza) gli opportuni provvedimenti terapeutici.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento