Anonimo

chiede:

Gentile dottor Buonsanti, le scrivo ancora per comunicarle che effettivamente non si trattava di una vera trisomia 20 e tanto meno di una 21.
Oggi fortunatamente lo sappiamo e siamo più sereni.
Le spiego que in un primo momento mi è stato detto che su una delle colture analizzate dal liquido amniotico si erano riscontrate 3 cellule su 30 con 1 cromosoma 20 sopranumerario, quindi effettivamente una trisomia 20 a mosaico, dopo sono state studiate altre 70 cellule provenienti dalle altre colture da dove è emerso un cariotipo maschile normale rappresentando invece di una trisomia 20 a mosaico, ritenuta un artefatto di coltura, un pseudomosaicismo.
Nonostante non è stato escluso che il feto presenti un mosaicismo a bassa percentuale per la trisomia 20, e che si tratta di una condizione benigna dove i rischi di problemi fetali non è superiore a quello della popolazione generale. Mi è stato inoltre consigliato di effettuare ulteriori controlli della gravidanza mediante ecografie di 2do livello.
Io e mio marito la ringraziamo vivamente per la risposta data alla mia richiesta di informazione disperata, Mi permetto ancora di chiedergli il suo parere e se oltre ai controlli ecografici c’è qualche altra cosa che posso fare nel proseguimento della gravidanza e se dopo la nascita del bambino ci sono delle analisi o accertamenti da fare al neonato per eventuali controlli di questo possibile mosaicismo a bassa percentuale non escluso del tutto.
La saluto cordialmente è la ringrazio anticipatamente per la sua risposta.

Gentile lettrice, siamo felici che le prime informazioni, non certo positive, si siano rivelate successivamente molto meno preoccupanti.
Confermo quello che le hanno detto, e cioè che a questo punto non vi sono esami particolari da fare se non ecografie “approfondite”, che certamente saranno eseguite con la dovuta attenzione dal medico che la cura.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista