"Potrei aver trasmesso l'atrofia muscolare spinale al feto?"

Anonimo

chiede:

Buonasera dottore, ho 35 anni, io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso di fecondazione assistita con seme donato. Abbiamo fatto tutti i controlli del caso e abbiamo ricevuto i referti di un total fetal DNA: io sono risultata portatrice sana di sma con delezione esone 7 del gene SMN1 e delezione esone 8 del genere SMN1 in eterozigosi; in più mi è stata riscontrata una mutazione mthfr C677T in omozigosi.

Volevo chiederle, essendo al quarto mese di gravidanza e tutti i risultati sul feto sono risultati negativi, c’è possibilità di trasmettere la sma alla mia bambina? Abbiamo chiesto di farci dare i risultati anche del donatore per quando riguarda il test sulla sma: dovrebbe non esserci problema in quanto i donatori sono super controllati ma in caso di positività le possibilità di trasmettere la malattia al feto quali sono?

E per quanto riguarda la mia mutazione mthfr c677t ho letto che c’è possibilità di trombosi, ma io non ho mai sofferto neanche di vene varicose né di problemi cardiovascolari: la mia ginecologa mi ha detto di non preoccuparmi e continuare a prendere acido folico. Volevo sapere il suo parere, la ringrazio anticipatamente e mi scuso per essermi dilungata.

Buongiorno signora, lei è portatrice sana della più frequente microdelezione responsabile della Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che coinvolge gli esoni 7 e 8 del gene SMN1; il rischio di trasmetterla (non la malattia, ma la microdelezione) ad ogni figlio le sarà già stato spiegato che è del 50%; il test sul DNA fetale circolante che intuisco avete eseguito e che mi scrive sia risultato negativo, ha ricercato sul feto tale microdelezione? Immagino di no, quindi non sapete se lei l’ha trasmessa o meno.

Per la malattia fortunatamente è necessario che anche l’altra copia del gene, quella di origine paterna quindi, abbia una mutazione, perciò premuratevi di avere la certezza che tra i “super controlli” del donatore sia stata esclusa quantomeno la stessa sua microdelezione del gene SMN1; se così fosse, il rischio di malattia sarebbe sufficientemente basso; se il donatore fosse invece portatore, il rischio di malattia sarebbe del 25%. Per quanto concerne la variante in omozigosi del gene MTHFR, non è quella che causa le trombosi, ma eventualmente alti livelli di omocisteinemia, per cui la controlli se non l’ha mai attenzionata, e si confronti del risultato con la sua ginecologa.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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