Anonimo

chiede:

Gentilissimo Professore,
la disturbo per chiederle a quali problemi può andare incontro un
soggetto con il seguente corredo cromosomico:
45,XY,-21,-22,+der(21;22)(21pter->qter(?): :22pter->qter).ish 21q tel
(63H24
x2) de novo. In letteratura non sono riportate traslocazioni tra i
cromosomi
21 e 22.
La saluto cordialmente

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Stella,
mi spieghi meglio la diagnosi cromosomica, forse ha dimenticato qualcosa; mi mandi via mail (se vuole) il cariotipo. Su quale materiale è stato fatto il cariotipo?
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista