Dottore,
il referto dell’amniocentesi fatta a mia moglie cita quanto segue: Cariotipo Femminile con traslocazione robertsoniana bilanciata tra un cromosoma 13 e un cromosoma 14.
Siamo un po’ preoccupati su quello che potrebbe comportare alla nostra bimba.
Può darci delle rasserenazioni/informazioni in merito? È una sindrome conosciuta? Si sa quali conseguenze può avere su di lei?
Grazie 1000. Distinti Saluti
Traslocazione robertsoniana bilanciata tra un cromosoma 13 e un cromosoma 14
Pubblicato il 28 febbraio 2007
Egregio Signor Arcangelo,
le traslocazioni robertsoniane originano dalla fusione di due cromosomi acrocentrici che si sono precedentemente rotti a livello del centromero o nelle sue prossimità. I cromosomi che derivano sono un dicentrico stabile e un acrocentrico che porta alle estremità i satelliti dei due acrocentrici e che si perde alla prima divisione cellulare.
Queste traslocazioni hanno una frequenza di circa 1:1000 nella popolazione. È relativamente frequente la fusione tra i cromosomi 13 e 14, seguita, in ordine di frequenza, dalla traslocazione 14:21.
Questi eterozigoti hanno perciò 45 cromosomi e sono clinicamente normali.
Tuttavia sono a rischio di produrre gameti sbilanciati.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento