Buongiorno, io e mia moglie ci stiamo rivolgendo ad un centro per
la
fertilità in quanto io ho pochi spermatozoi; dall’esame della mappa
genetica, è risultato che presento una “Traslocazioni robertsoniana tra
un
cromosoma 13 e un cromosoma 14 in tutte le metafasi analizzate.” La Dott.ssa
del centro ha consigliato, prima di intraprendere la fecondazione
artificiale, una consulenza genetica, che mi premurerò di fare al più presto.
Premetto che mia moglie ha la mappa cromosomica senza alterazioni; volevo
chiederle se vi sono dei rischi di eventuali aborti per una ipotetica
gravidanza e che danni potrebbe avere l’eventuale bambino. Grazie mille
per
la disponibilità.
Cordiali saluti
Egregio Signore,
le traslocazioni robertsoniane, che prendono il nome dal ricercatore che
per primo le descrisse, originano dalla fusione di due cromosomi acrocentrici
che si sono precedentemente rotti a livello del centromero.
Queste traslocazioni hanno una frequenza di circa 1:1000 nella popolazione. È relativamente frequente la fusione trai cromosomi 13 e 14, seguita in
ordine di frequenza, dalla traslocazione 14;21. Questi eterozigoti hanno
perciò 45 cromosomi e sono clinicamente normali. Tuttavia sono a rischio
di produrre gameti sbilanciati. Infatti alla meiosi i cromosomi traslocati
si appaiono con gli omologhi e formano un trivalente, che garantisce l’allineamento
delle sequenze omologhe. All’anafase i tre cromosomi segregano nelle cellule
figlie dando origine a sei possibili tipi di gameti, normali, bilanciati,
e sbilanciati. La selezione prezigotica (selezione di gameti sbilanciati
prima del concepimento) e quello prenatale (aborto spontaneo) riducono significativamente
alla nascita la frequenza delle trisomie da traslocazione tra i figli delle
persone eterozigoti per queste traslocazioni.
Mi faccia sapere, al mio indirizzo di posta elettronica, se nelle vostre
famiglie che tipo di malattie genetiche ci sono state, così posso approfondire
meglio il vostro caso.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento