Anonimo

chiede:

Egregio Dott. sono una donna di 38 anni, ho alle spalle 2 aborti spontanei
alla 6/7 settimana avuti il primo nel 2000 e l’altro nel 2004. Dopo
quest’ultimo il ginecologo ha consigliato a me e a mio marito (di anni 43)
una serie di accertamenti dai quali risulta una mia carenza di
progesterone
per cui ho iniziato una cura. Il fatto più importante, per cui gradiremmo
una sua delucidazione, riguarda però il cariotipo di mio marito che ha una
traslocazione bilanciata tra le braccia lunghe di un cromosoma n.4 e di un
cromosoma n.16 i cui punti di rottura sono quelli riportati nella formula
“46,xy,t(4;16)(q12;q22)”.
Premetto che il mio cariotipo è risultato normale. Gradiremmo sapere se
potremo mai avere un figlio e se sano e quali sono i rischi per il feto
dovuti a questa traslocazione. Siamo disperati. Cordialmente salutiamo.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora,
le traslocazioni cromosomiche sono anomalie di struttura che consistono nel
trasferimento di segmenti di cromosoma, tra cromosomi diversi. Originano
dalla rottura dei cromosomi che vengono ripartiti in maniera anomala, oppure
dalla ricombinazione accidentale tra cromosomi non omologhi durante la
meiosi. Questi riarrangiamenti di solito non comportano la perdita di
materiale genetico e perciò vengono anche definite traslocazioni bilanciate,
e hanno una frequenza di circa 1:1000 nella popolazione. Le conseguenze
delle traslocazioni sono essenzialmente correlate al rischio di produrre
gameti sbilanciati. Per questo sono relativamente comuni tra le coppie con
aborti ripetuti o con handicap fisico e mentale tra i figli.
La persona eterozigote per la traslocazione è di solito clinicamente
normale, perché di fatto non ha perso materiale genetico. Tuttavia
un’elevata percentuale dei suoi gameti sono sbilanciati, e da questo si
risalire al rischio feti normali, bilanciati, o sbilanciati; tutto questo si
può calcolare in percentuale.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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