Traslocazione apparentemente bilanciata del braccio lungo del cromosoma 11 e 13 | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve, ho 25 anni ho avuto 3 aborti spontanei. Gli esami di mio marito sono perfetti, io invece ho una traslocazione apparentemente bilanciata del braccio lungo del cromosoma 11 e 13. La prego mi risponda, sono disperata… potrei mai avere bambini o no? Io e mio marito stiamo malissimo, desideriamo con tutto il cuore un bimbo. Se si, cosa devo fare per non avere questi aborti? La prego, mi risponda! Grazie

Cara Sig.ra,
le traslocazioni bilanciate, quelle che non provocano variazioni quantitative di cromatina, sono date dallo scambio vicendevole di cromosomi non omologhi. L’effetto di questo scambio è che si formano due cromosomi derivati che hanno un segmento traslocato ed uno centrico. Chi ha una traslocazione apparentemente bilanciata, come lei, è sana ma ha un notevole rischio riproduttivo, quello che purtroppo ha vissuto personalmente. Il rischio riproduttivo è determinato dalla malsegregazione sbilanciata dei cromosomi. Generalmente il rischio di interruzione della gravidanza, nel caso come il suo, è stimato tra il 20 ed il 30%, ma può essere anche più alto (dipende da alcuni fattori). Mi chiede se potrà mai avere un figlio. Certo che può avere un figlio, sano e concepito naturalmente, vedo per fortuna che è giovane. Capisco che tre aborti spontanei hanno lasciato un segno e nessuno meglio di voi possono capire quanto. Ma dovete cercare dentro la forza di reagire, avere il coraggio di riprovarci. In ultima ipotesi, ma spero che non sia necessario, la diagnosi preimpianto potrebbe rappresentare una possibile strada alternativa.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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