Buongiorno, ho 40 anni, e sono alla prima gravidanza. Ieri (12+ 0) ho fatto la translucenza nucale (avevo già fatto il prelievo per il test combinato) e la plica nucale misura 2,8 mm – è il solo valore allarmante perché i risultati delle free beta e del PApp A sono nella norma. Ho notato però che la lunghezza del feto (CRL) è di 6,56 mm. Ho letto che valori di TN superiori a 2,5 sono da considerarsi “aumentati” e quindi non normali se il feto misura 45 – 60 mm; e che una plica superiore a 2,5 con un CRL superiore a 70 mm è da considerarsi normale. Ho quindi deciso di eseguire un’eco genetica, con rimisurazione della TN e della lunghezza fetale tra circa una settimana (il feto è leggermente più cresciuto rispetto all’UM 30/9/11 – e sul referto c’è scritto 12+5 = gli hanno attribuito 5 giorni in più). Non farò la villocentesi, non potendo contare su un’interruzione con raschiamento. Potrebbe fornirmi chiarimenti sulla TN in relazione alle misure fetali CRL? Grazie infinite
Non deve guardare i singoli parametri, perché la loro valutazione varia in relazione al CRL ma anche all’età della paziente e ad altro. Il software calcola infatti i Multipli della Mediana (MoM) proprio perché variano a seconda delle varie caratteristiche fra le quali si inseriscono anche il peso, il fumo e quant’altro. Quindi compito del test combinato è proprio di integrare tutti i parametri (età, ecografia, biochimica) e fornire un risultato in termini di probabilità, che poi viene giudicata alta o bassa. Se la probabilità è alta, la naturale conseguenza è la cariotipizzazione del feto con esame invasivo, villocentesi o amniocentesi, e infine la scelta dell’aborto in base all’art. 6 della legge 194 in caso di cromosomopatia. In sostanza a parità di translucenza nucale, due pazienti di età diversa e/o in epoca gestazionale differente, possono avere risultati totalmente diversi. Va da sè che è del tutto errato dire che la translucenza nucale è “buona” se inferiore a 2,5 o 2,8 che sia, rapportandola solo al CRL del feto. In ogni caso a 40 anni, una translucenza nucale di 2,8 è elevata e peggiora sicuramente il rischio già alto solo in base all’età. Inutile fare altri esami di screening (tipo ecografia cosiddetta “genetica”, perché già il rilievo della NT lo è), in quanto il valore predittivo del primo esame resta valido. Se il suo scopo era di decidere se fare o meno l’amniocentesi o la villocentesi, deve farla. Se era solo per “sapere” tanto valeva non fare lo screening e non complicarsi tanto la vita. Si tratta di concetti piuttosto complessi, che vanno interpretati da operatori esperti per trarre conclusioni corrette e attendibili, il tutto in base alle aspettative e alle esigenze della paziente, vale a dire un corretto counselling.
Legga anche il mio articolo sugli screening. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento