TN e rischio Sindrome di Down | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile dottore, il mio nome è Luigi e con mia moglie (34 anni ad
ottobre) stiamo affrontano la “nostra” prima gravidanza da quasi 14
settimane! Dalla translucenza nucale (effettuata a 13, 0 settimane)
risulta
un rischio down di 1 su 1049 (n.t. di 2,1 mm e CRL di 72,8 mm), dopo il
bitest effettuato il giorno seguente, il rischio down è passato a 1 su 842
(free-beta 0,69 e papp-a 0,50). Il mio dubbio è il seguente: dobbiamo
preoccuparci per questo aumento del rischio? I valori sono nella norma?
La ringrazio in anticipo.

Caro Luigi,
avendo già risposto ad una domanda simile in un mio precedente post, riporto
quanto da me precedentemente detto:
“I valori limite, ritenuti normali (anche se il programma informatico
utilizzato per il calcolo del rischio fetale non considera un vero e proprio
valore limite il cosidetto “cut off”), di translucenza, cioè dello spessore
della plica nucale fetale, variano in base alle varie casistiche da 2 mm, a
2,5 mm, in rari casi 3 mm.
Direi saggio considerare un valore limite di 2,5 mm, anche se la maggioranza
dei feti presenta valori compresi fra 1.1 e 1.4 mm”
Quindi in definitiva il Suo valore può ancora considerarsi normale.
Le ricordo che, durante l’esame della translucenza, la visualizzazione
dell’osso nasale (non presente nel 70%
circa dei feti Down), e la valutazione del flusso nel
dotto venoso fetale, possono migliorare l’accuratezza
del calcolo del rischio per Down.
Per concludere Le riporto alcune righe tratte da un altro mio precedente
post: “La coppia che non accetterebbe per nessuna ragione la possibilità anche
remota di avere un figlio Down, e nel caso in cui lo sapesse durante la
gestazione interromperebbe la gravidanza, dovrebbe eseguire comunque
l’amniocentesi, in quanto la translucenza non fornisce certezza di
normalità cromosomica (attendibilità di circa 80-85%). La coppia invece che
accetterebbe la remota possibilità di concepire un figlio Down e anche in
questa evenienza non interromperebbe la gravidanza, farebbe bene a non
rischiare complicanze post amniocentesi, soprattutto quando il rischio di
avere un bambino Down è più basso di quello rappresentato dalla
amniocentesi stessa”.
Direi inoltre che nel Suo caso, il rischio ipotetico di avere un bambino
Down è quasi sovrapponibile al rischio di complicanze post amniocentesi.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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