Test del DNA fetale: sono tutti uguali? - GravidanzaOnLine

"I test del DNA fetale rilevano tutti le stesse anomalie cromosomiche?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno,
Ho un bimbo di 2 anni e mezzo con sinostosi radio ulnare e pollici ipoplasici per i quali è stata “esclusa” causa genetica (gene TBX5 nella norma). Sono stati fatti ulteriori indagini a distanza di tempo, visto il permanere di un lieve ritardo psico-motorio (motorio ampiamente recuperato con fisioterapia ma ritardo nel linguaggio presente), dai quali è risultato: Array Yx2.

Sono incinta per la seconda volta e ci hanno consigliato o il test prenatale non invasivo (PraenaTest) o la villocentesi ma come per qualsiasi altra coppia. Volevo un suo parere al riguardo. Premetto che sono in cura con Cardioaspirina e Ckexane 4000ux 2 vokte/die per precedente MEF a 27+2 sg con referto di trombosi placentare e per mia piastrinopenia autoimmune.
Inoltre volevo sapere se tutti i tipi di test del DNA fetale ricercano/rilevano le stesse anomalie cromosomiche e quali? O ci sono delle differenze tra i vari tipi di test?
Grazie.
Cordiali saluti

Salve sig.ra, il gene TBX5 è risultato quindi nella norma. Non ho ben capito, però , il risultato dell’aCGH. Ad ogni modo se lei decide di accedere ad un test prenatale non invasivo le consiglio di informarsi su quei test più innovativi ed approfonditi. E’ vero che la maggior parte di questi test rilevano le stesse cose (anomalie cromosomiche), ma ve ne sono alcuni che si spingono molto oltre e permettono lo studio dell’integrità strutturale dei cromosomi (sindromi da microdelezione), oppure lo studio di diverse malattie monogeniche.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista