Paola

chiede:

Salve dottore,
volevo un’informazione riguardo il mio problema. Sono anemica mediterranea e da 19 settimane in gravidanza.
Ho fatto degli esami del sangue HGB 9, HCT 29.20, MCV 63, esami speciali tipo Emoglobina A2 6.6 (2 – 3.2), Emoglobina Fetale 1.7 (< 1.5 ).
Da queste analisi si può capire se il bimbo sarà portatore di talassemia oppure no?
Il mio compagno non è affetto da anemia mediterranea.
Grazie infinite

Cara sig.ra Paola,
i soggetti microcitemici hanno la probabilità del 50% di trasmettere ai propri figli la condizione di microcitemia. Siffatta condizione è propria dei portatori sani di Beta Talassemia o di Alfa Talassemia (vi sono anche talassemie minori).
La trasmissione è autosomico recessiva. Bisogna che entrambi i coniugi debbano essere portatori per avere, con il 25 % di rischio, un figlio affetto da Talassemia maior.
Se il suo compagno non è portatore, può stare relativamente tranquilla.
Le consiglio in ogni caso un consulto presso un genetista.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista