Buonasera, ho una figlia nata termina il 5 febbraio di 3,390 kg alla quale è stata diagnosticata una stenosi sopravalvolare polmonare lieve (gradiente inferiore a 25) con interessamento delle periferiche ed il classico DIV(per’altro già richiuso). Nonostante la situazione cardiaca sia attualmente per il cardiologo assolutamente sotto controllo, sono ovviamente scattate le indagini genetiche. La genetista, intervenuta subito, ha riscontrato un’attaccatura bassa dei capelli, la fronte un po’ sfuggente e le orecchie basse, ma, considerando che anche mio marito ha ognuna di queste tre caratteristiche e non valutando nient’altro di anomalo ne alle mani, ne ai piedi, ne nella struttura fisica, ne negli esami del sangue,n e nei vari test di udito e quant’altro, ha richiesto gli esami per Williams, Noonan e Alagille, spiegandoci che la stenosi potrebbe riportare a queste sindromi anche se a colpo d’occhio iniziale non sembra esserci niente di anomalo. La bambina sta crescendo bene, 250 grammi a settimana, alimentata con metà latte di mamma e metà artificiale, dorme le sue 15 ore giornaliere, ha le sue due ore di pianto e le sue ore di veglia ma complessivamente si comporta normalmente. Le varie visite cardiologiche e pediatriche hanno confermato la buona salute, addirittura i gradienti dei periferici sono migliorati di un bel po’, sia i pediatri che l’hanno visitata, sia i cardiologi ci hanno discretamente rassicurato dicendoci che i sintomi di una sindrome dovrebbero aver già fatto capolino, mentre in lei non vedono assolutamente niente. Ma nonostante tutto, noi non viviamo, abbiamo troppa ansia per questi esami, ci stiamo logorando ma le risposte non arrivano (ci avevano detto 1 mese dal giorno dell’invio, il 7 febbraio). La mia domanda è: quanto ci vorrà ancora? Quanto deve durare questa attesa? Di solito ci mettono tanto perché c’è qualcosa che non va o è nella normale procedura? Grazie per l’attenzione
Egr. sig.ra Ilaria,
la tecnica che staranno eseguendo sul campione biologico di sua figlia (probabilmente mediante aCGH) è certamente sofisticata e richiede un certo tempo per la definizione che, francamente, mi sembra a questo punto esagerato. Come mi dice è trascorso più di un mese. Io non credo che tale attesa dipenda da un dubbio diagnostico, forse l’avrebbero già chiamata. Penso piuttosto che ci troviamo di fronte ai normali tempi di lavorazione di una Struttura Pubblica, per un esame così complesso.
Cordialmente
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