Ho 36 anni, ho avuto un aborto spontaneo alla decima settimana di gestazione, l’analisi citogenetica ha evidenziato cario tipo 47,XX, +21. Quali sono le probabilità che possa ripetersi una trisomia 21? È opportuno effettuare l’analisi del cariotipo dei genitori? Grazie.
Cara Sig.ra,
un evento cromosomico come quello a voi capitato (sindrome di Down o trisomia del cromosoma 21), in genere è casuale. Una responsabilità accertata, al momento, è solo quella legata all’età materna. L’ipotesi di ripresentazione della problematica è quindi dipendente dalla sua età al momento del concepimento. Alcuni autori indicano un rischio aggiuntivo dell’1 % in chi ha già avuto un feto con aneuploidia cromosomica, ma molti non sono concordi. Eseguire un cariotipo di coppia prima della prossima gravidanza non sarebbe proprio necessario, ma vi metterebbe al sicuro nei riguardi d alcune rare patologie cromosomiche trasmesse da genitori portatori di traslocazioni bilanciate (compre quelle associate al cromosoma 21).
Cordialmente
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