Sospetta delezione cromosomica dopo amniocentesi - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, scrivo per mia sorella, è incinta di circa 23 settimane, le fecero l’amniocentesi circa 20 giorni fa perchè, nonostante il bi-test fosse buono, dalla morfologica risultarono i ventricoli cerebrali posteriori al limite del normale (uno misurava 9 e l’altro 10 millimetri) e in aggiunta a questo si riscontrò un “puntino” sul cuore. Abbiamo ricevuto i risultati qualche giorno fa e la formula cromosomica è la seguente: 46,XY,?del(9)(p12 oppure p21). Conclusioni: Cariotipo maschile con sospetta delezione del braccio corto del cromosoma 9 a livello della banda p12 O p21. Si consiglia consulenza genetica. Nella giornata di ieri sia mia sorella che il compagno sono stati chiamati dal policlinico di Modena (dove l’amniocentesi è stata effettuata) per effettuare il prelievo per esaminare il cariotipo di entrambi. Dopodiché gli hanno detto che questo cromosoma 9 non lo avevano individuato bene (infatti la delezione è sospetta) e che tutti i campioni, sia il liquido amniotico del feto che i prelievi del sangue dei genitori sarebbero stati inviati a Roma per ottenere altri risultati. Ovviamente siamo sconvolti, la gravidanza è troppo avanti per un’eventuale aborto. E se davvero ci fosse questa delezione il bambino nascerà con sicuri deficit psicomotori. Vorrei una vostra opinione, cosa vuol dire “sospetto”? Potrebbe anche rivelarsi un falso allarme? E poi, secondo me c’è una bella differenza tra p12 e p21.. Intanto il bimbo nella pancia scalcia come un matto. Vi ringrazio in anticipo per la vostra attenzione. Saluti,

Gentilissima Olivia,
il cariotipo da amniocentesi necessita di approfondimenti, sicuramente a Roma staranno procedendo con gli array cgh per mappare meglio l’eventuale delezione. Se la delezione sarà confermata, sarà possibile prevedere una correlazione genotipo-fenotipo, cioè quanto la delezione abbia potuto influire sul quadro clinico del piccolo. In bocca al lupo

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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