Salve dottore, Le scrivo per avere un consulto, sia io che mio fratello soffriamo di epilessia, inoltre ci sono anche dei tratti simili tra noi… A differenza dei normali ragazzi e ragazze della nostra età noi sembriamo ancora dei bambini… La nostra ossatura è molto piccola le parlo della larghezza delle spalle del torace delle mani. Io ora sono sposata e vorrei avere un figlio con mio marito… La cosa però mi spaventa molto perché non essendo ancora riuscita a capire la natura della nostra condizione vorrei avere maggiori informazioni a riguardo e capire se sia ereditaria. Saluti
Solo un caso o sindrome?
Pubblicato il 4 settembre 2012
Gentile lettrice, nel suo caso la prima cosa da fare è sottoporsi ad una consulenza genetica, che servirà, eventualmente, per individuare un percorso di indagini genetiche finalizzate a comprendere se questo suo “fenotipo” (cioè la morfologia corporea di cui lei sospetta) possa essere determinato da un genotipo (cioè l’assetto genetico che determina il fenotipo) ereditabile.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento