"La sindrome di West è una malattia ereditaria?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore, le scrivo per avere un’informazione. Mio fratello ha la sindrome di West e volevo sapere se si tratti di una patologia ereditaria. Mi hanno detto che è congenita e dovuta alla mancanza di ossigeno durante il parto. Io ho già un figlio sano. Adesso ho un’altra gravidanza in atto e ho fatto DNA fetale completo, ed è tutto ok. Secondo lei si può trasmettere questa malattia? La ringrazio.

Gentile signora, la sindrome di West è caratterizzata dall’associazione tra scariche di spasmi assiali, ritardo psicomotorio e un tracciato EEG interictale ipsaritmico. È l’encefalopatia epilettica più frequente. Può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo. L’incidenza è stimata tra 1 e 1,6/100.000 nati vivi. I maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine.

Nel 50-70% dei casi, l’esordio avviene tra i 3 e i 7 mesi di vita. È molto meno comune la comparsa alla nascita, nel periodo neonatale o infantile (fino all’età di 5 anni). È una malattia multifattoriale e non esiste una diagnosi genetica precisa e specifica. Ha fatto bene ad eseguire un esame non invasivo ed il fatto che sia tutto ok è tranquillizzante. Il suo ginecologo saprà valutare se avrà bisogno di ulteriori approfondimenti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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