Salve, ho una sorella affetta da sindrome di West. La mia domanda è la seguente: programmando una futura gravidanza ed eseguendo il test del DNA fetale è possibile avere informazioni sul rischio di avere un figlio affetto da tale patologia? Grazie anticipatamente, cordiali saluti.
Salve, la sindrome di West può essere causata da mutazioni genetiche o da anomalie cromosomiche. Se sua sorella ha avuto una diagnosi genetica, e l’eventuale mutazione genetica o anomalia cromosomica causativa della patologia è stata ricercata e non riscontrata su di lei, lei non ha un rischio aumentato per questa patologia, che in ogni caso non si vedrebbe con l’analisi del DNA fetale circolante. Parli dei suoi dubbi con i genetisti che seguono sua sorella.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento