Anonimo

chiede:

Ho quarant’anni e sono alla mia prima gravidanza. Mi sono
sottoposta ad amniocentesi ed il risultato è stato: MOS 45,x (7) 46,xx (17): sono
stati analizzati 24 cloni di quattro colture indipendenti. Mosaico cromosomico
per la presenza di due linee cellulari: una femminile normale (17 cloni), un’altra con cariotipo 45,x 7 cloni. La alfafetoproteina è 18 mcg/ml. Che tipo di problemi potrà avere la mia bambina? Cosa mi consiglia di fare?

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Natalia,
la diagnosi che mi indica è sindrome di Turner a mosaico, ed è frequente
nella popolazione. Questa sindrome non è una sindrome gravissima, la qualità
della vita è buona. Le persone con questa sindrome difficilmente possono
avere dei figli, ma non hanno malformazioni ad organi vitali.
Mi faccia sapere cosa ha deciso. Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista