Sindrome adreno-genitale non classica ad insorgenza tardiva - GravidanzaOnLine

Sindrome adreno-genitale non classica ad insorgenza tardiva

Anonimo

chiede:

Salve, Le scrivo perché anni fa mi diagnosticarono questa malattia rara, però l’endocrinologo che mi faceva la luce pulsata sul viso (avevo un forte e marcato irsutismo al viso, niente problemi nella zona genitale e peluria normale nel resto del corpo) mi sospese la cura che facevo con Decadron 0,5 perché ha detto che un domani per una gravidanza non sarebbe stato indicato e sospesi la pillola dopo 11 anni, e ho iniziato dal Diane, poi Harmonet, poi Fedra.
Adesso ho già avuto una bimba, la gravidanza è finita bene anche se con un TC di urgenza alla 39esima settimana per placenta vecchia e gestosi, dalla pubertà sono ipertesa in modo curioso: sbalzi di pressione, da bassa a alta e questo ha danneggiato subito la placenta già dai primi 3 mesi.
Adesso sono al 6mese di gravidanza, la bimba è minuta, la morfologica dice che è tutto ok, adesso prendo aldomet 250mg/2die e semel/2die. Può essere che le mie figlie siano portatrici sane visto che io sono la “malata”? E inoltre è per questo che ingrasso facilmente pur seguendo una dieta bilanciata e povera di carboidrati, specialmente adesso (nella prima gravidanza ho preso oltre 20kg, adesso alla fine del 6 mese sono a 5,5 Kg) e dimagrisco con grande difficoltà? Ho da sempre ballato con il peso, sono arrivata a pesare 95kg al primo anno di università, nel 2000, ho iniziato la prima gravidanza a 82Kg, e questa, dopo 3 anni e mezzo di distanza, a 72Kg, ma non riesco a scendere più di tanto e per mantenerlo devo fare grossi sacrifici. Sono alta 169cm, non so quanto sia la mia massa di adipe ma vorrei sapere se questa SAG ad insorgenza tardiva oltre a chiudere prima lo sviluppo del mio apparato scheletrico può inibire il mio metabolismo e contribuire alla mia altalena di peso. Il mio ginecologo e il nefrologo che mi seguono mi accusano di mangiare troppo, io piango perché invece faccio tantissimo per non aumentare di peso eppure salgo lo stesso.
La ringrazio per la risposta che mi darà

Gentile lettrice, sarebbe stato utile eseguire le giuste indagini genetiche per indagare la possibilità che il feto possa essere portatore sano oppure affetto da SAG, dal momento che questa è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva quindi se la sua diagnosi è certa la prole è portatrice obbligata del carattere, sebbene possa ovviamente risultare semplicemente portatrice sana. Di conseguenza la sua attuale gravidanza deve essere sottoposta ad attento controllo, cosa che sicuramente già avviene, per via della possibilità che si possa verificare nuovamente la gestosi: da un lato perché l’ha già fatta e quindi in generale è un soggetto a rischio di rifarla, dall’altro perché uno degli ormoni la cui produzione è interferita nella SAG è proprio un ormone che regola l’equilibrio salino su cui si basa la regolazione della pressione, e gli sbalzi di cui riferisce non fanno che confermare una alterazione funzionale a questo livello. Per quanto riguarda il problema dell’eccesso ponderale è per me impossibile, senza vederla, fare una valutazione circa il fatto che l’introito alimentare possa essere appropriato rispetto al dispendio, e questo è l’unico modo per capire se effettivamente mangia “troppo” o se altri parametri possano incidere sul controllo del peso. In tutti i casi, il regime alimentare in questa seconda gravidanza deve essere necessariamente controllato (anche se prende l’aldomet), sia per il controllo del peso che per la prevenzione e/o gestione della preeclampsia.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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