Sclerosi Tuberosa - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho un cugino di primo grado (figlio della sorella di mamma) affetto da sclerosi tuberosa (anche se non presenta molti sintomi della malattia, ma gli è stata diagnosticata). Siccome sono alle nona settimana e, a meno che il test combinato non dia esito negativo, non sarei molto propensa a fare Amnio/Villocentesi… vorrei capire se mi devo preoccupare per la Sclerosi Tuberosa o meno. Mia madre e mia zia non hanno fatto il test genetico, ma non hanno mai mostrato i sintomi della malattia. Grazie!

Gentilissima,
la sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, che quindi viene trasmessa nel 50% dei casi dai soggetti affetti. Esistono casi di sclerosi tuberosa che insorgono ex novo, ossia la mutazione genica avviene per la prima volta nel soggetto affetto senza che uno dei due genitori sia malato. È anche vero che la penetranza e l’espressività della malattia sono variabili, quindi, nel suo caso specifico, se in suo cugino è stata fatta una diagnosi molecolare, sarebbe stato opportuno estendere il test ad entrambi i genitori e, se uno dei due positivi, estendere il test anche nel ramo familiare corrispondente.
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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