Salve,
sono una ragazza di 30 anni e sto pianificando con il mio compagno di avere un figlio entro un paio di anni. Recentemente ho notato la seguente situazione dal lato familiare del mio ragazzo che mi sta facendo temere in una sorta di malattia ereditaria che potrebbe colpire anche i miei futuri figli. Cerco di spiegarle in modo sintetico.
Il mio compagno ha due sorelle, una delle quali ha presentato forti problemi di apprendimento nell’età’ scolastica (ritardo mentale lieve), pur non avendo alcun tipo di disturbo motorio o fisico. Allo stesso tempo, l’altra sorella (senza alcun tipo di problema) ha messo alla luce una bellissima bambina che adesso (all’età di circa 6 anni) sta presentando gli stessi sintomi della zia. Inoltre, la sorella di mio suocero ha avuto gli stessi problemi, mentre mio suocero nessun problema. Sia il mio compagno che tutti gli altri membri della sua famiglia non aventi i sintomi descritti hanno un’intelligenza molto superiore alla media.
Ho fatto un po’ di ricerche online a riguardo di malattie ereditarie causanti ritardi mentali, ma ho trovato per il momento solo la sindrome “dell’X fragile” che potrebbe vagamente ricordare questo pattern. Tuttavia non mi sembra che le caratteristiche somatiche della sindrome si rispecchino su di loro.
Sa darmi qualche consiglio sul come procedere? Ci consiglierebbe di sottoporci ad un’analisi genetica prima di una gravidanza? Sa ricondurmi a qualche noto disturbo ereditario che possa ricondurre alla situazione descritta?
La ringrazio.
Cordiali Saluti,
Gentile Fabiana, è purtroppo impossibile risponderle dal momento che per farlo occorrerebbe fare prima una diagnosi accurata delle (eventuali) patologie che si trasmettono nella sua famiglia, cosa che ovviamente non è pensabile fare con i pochi, frammentari e inconsistenti dati di cui dispone. Chieda una consulenza genetica nell’ospedale della sua città. Al momento non ravviso la necessità di fare alcun esame.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento