"Potrebbe ripresentarsi lo stesso difetto cromosomico in futuro?"

Anonimo

chiede:

Salve, avrei una domanda sui difetti cromosomici. Se il cariotipo dei genitori è nella norma e quello del feto presenta una delezione e/o duplicazione cromosomica, in caso di futura gestazione il problema potrebbe ripresentarsi? Inoltre, oltre al test del cariotipo effettuato su campione ematico esistono screening eseguibili direttamente sui gameti per scongiurare tali mutazioni? Grazie

Salve, se non ci sono anomalie cromosomiche in uno dei genitori che ne predispongano la ricorrenza, è improbabile che una delezione o una duplicazione identica si ripresenti in una seconda gravidanza; quanto alla seconda domanda, la risposta è no, sui gameti non si esegue il cariotipo, l’unica strada è la diagnosi preimpianto e il cariotipo molecolare.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista