Test genetici preconcezionali: quando farli? - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, sono risultata positiva e portatrice di beta talassemia (sono microcitemica) e di leucodistrofia metacromatica. Hanno fatto fare il test genetico preconcezionale a me ma non a mio marito. Serve che lo faccia anche lui? La ringrazio.

Buongiorno signora, dal suo messaggio – poiché scrive “positiva e portatrice” – non capisco se è affetta o portatrice di una o di entrambe le malattie. In ogni caso, essendo entrambe malattie autosomiche recessive, è importante escludere in suo marito la condizione di portatore sano di entrambe le patologie. Per la beta talassemia, è facile escludere la condizione di portatore sano, basta valutare emocromo e hb foresi che sicuramente egli avrà fatto; per la leucodistrofia metacromatica, se non hanno valutato le mutazioni del gene causativo, hanno forse valutato il dosaggio dell’attività enzimatica dell’arilsulfatasi A? Se così non fosse, è importante eseguire il test genetico. Il consiglio è di approfondire i suoi dubbi con chi la sta seguendo.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

Fai la tua domanda Tutte le domande

Specializzazione

  • Genetista

Categorie