Proteinosi alveolare polmonare | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve, mi chiamo Agata e ho 20 anni. Quasi due anni fa ho avuto una bambina che purtroppo dopo un mese è deceduta per proteinosi alveolare polmonare… ora sono di nuovo in gravidanza, avrò la bambina il 21 novembre. Vorrei sapere quanta possibilità c’è che la seconda nasca con lo stesso mutamento genetico? E poi navigando su internet tutti dicono che sia la mamma che il papa devono avere la stessa mutazione genetica… è vero? Il mio genetista dice che mio marito ha una anomalia unica al mondo e non riescono a capire cos’è… io ho i miei dubbi, anche perchè finora non ho visto nessun documento… Aspetto al più presto una sua risposta. Grazie in anticipo. Cordiali saluti

Gentile Agata, si tratta di una patologia che nel 90% dei casi non è ereditaria, mentre in una piccola percentuale di casi, appunto circa il 10, si trasmette con modalità autosomica recessiva; l’insorgenza così precoce della patologia nella bimba deceduta potrebbe anche far sospettare che in questo caso siamo di fronte alla più rara forma ereditaria, ma naturalmente occorrono ulteriori approfondimenti prima di arrivare a questa conclusione. Se così fosse, comunque, la probabilità di ricorrenza sarebbe di 1 su 4 (quindi del 25%).
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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