Presenza in omozigosi della mutazione C677T del gene MTHFR - GravidanzaOnLine

Presenza in omozigosi della mutazione C677T del gene MTHFR

Anonimo

chiede:

Gentilissimo dottore, sono due anni che cerchiamo una gravidanza, a questo punto dopo vari tentativi il ginecologo ha deciso di analizzare il pannello della trombofilia. Oggi ho ritirato i risultati: Fattore V di Leiden G1691A: genotipo normale Fattore V H1299R (apolitico hr2): genotipo normale Fattore II (protrombina) G20210A: genotipo normale MTHFR C677T: omozigote mutato T/T MTHFR A1298C: omozigote normale A/A CBS 844INS68 I/D CTR/INS: genotipo normale PAI-1(4G/5G): omozigote normale 5G/5G GPIIIA(PIª1/ª2)T1565C VAR T/VAR C: omozigote normale T/T ACE I/D DEL/INS: omozigote normale I/I AGT M235T VAR M/VAR T: omozigote normale M/M (omozigote normale G.9543 T/T) ATR-1 A1166C VAR A/VAR C: eterozigote A/C FGB-455 VAR G/VAR A: omozigote normale G/G FATTORE XIII V34 VAR G/VAR T: eterozigote G/T APOE T112C e T158C: E3/E3. Sono molto preoccupata, in quanto mi hanno detto che ciò significa che c’è una alterazione della mappa, solo settimana prossima ho appuntamento col ginecologo, nel frattempo può aiutarmi a capire se ci sono seri problemi che possano impedire una gravidanza? Grazie mille

Buongiorno Sig.ra Paola,
da quello che vedo l’unico dato che ritengo rilevante è la presenza in omozigosi della mutazione C677T del gene MTHFR.
Questo risultato non è preoccupante, ma potrebbe essere correlato ad aumento dell’omocisteina (faccia il dosaggio dell’omocisteina) e, in caso di sovradosaggio assumere acido folico. Tengo comunque a precisare che il solo dato dell’MTHFR non è correlato a fenomeni di infertilità e, comunque,
i risultati vanno valutati nel contesto della situazione globale, che tenga conto di tutti gli altri fattori che routinariamente vengono considerati nei casi come il suo.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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