Premutazione X fragile mamma di un maschio sano

Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore. Sono una mamma di 34 anni. Mio figlio ha quasi 5 anni ed è assolutamente sano. Dal 2013 tentiamo di avere un altro figlio senza successo. Ho avuto due aborti e scoperto di essere in riserva ovarica grave con fsh alto (ultimo prelievo al terzo giorno 12.25). Il nostro ginecologo pma ci ha prescritto esami per tentare una fecondazione in vitro. Tra i vari esami è emerso che sono portatrice sana di x fragile (precisamente l’analisi ha evidenziato nella regione delle triplette CGG, responsabile della sindrome di X Fragile, la presenza di due alleli di 30 (+/- 1) CGG nell’intervallo dei valori normali e di 75 (+/-2) CGG nell’intervallo dei valori di premutazione). La mia attuale preoccupazione ora è per mio figlio: può essere portatore a sua volta come me o essendo maschio, se avesse ereditato la mia x modificata sarebbe mutato completamente e quindi affetto? Nel referto inoltre è consigliata analisi genetica per mia madre e eventuali fratelli. Io ho un fratello sano già padre di una bimba coetanea di mio figlio, sana a sua volta. Nessuno in famiglia presenta alcun sintomo riconducibile a x fragile, sino fino al terzo grado di parentela, sia da parte di mia madre che di mio padre. Il nostro medico pma ha già parlato di diagnosi preimpianto qualora riuscissi a recuperare ovociti idonei vista la mia pof. È possibile recuperare ovociti sani essendo io portatrice? La ringrazio. Attendo la sua risposta.

Cara Sig.ra,
il suo stato di premutazione per il gene FMR1 è probabilmente associato alla sua POF (premature ovarian failure). L’ insufficienza ovarica prematura, denominata POF determina la comparsa spontanea di menopausa prima dei 40 anni, e nelle portatrici di premutazione nel promotore del gene FMR1, la menopausa risulta anticipata in media di circa 6-8 anni e compare ad un’età compresa tra i 27 ed i 39 anni.
Nelle donne con POF la percentuale di portatrici di premutazione è del 6-6,5%. I principali segni clinici della POF consistono nella perdita della fertilità e nelle complicanze dovute all’abbassamento dei livelli di estrogeni, tra le quali rientra l’aumento del rischio di osteoporosi e di malattie cardiovascolari. Al fine di prevenire tali complicanze nelle donne affette è, quindi, indicata una “terapia sostitutiva estroprogestinica” che consiste nel fornire all’organismo dall’esterno gli ormoni che l’ovaio non produce più in quantità adeguata. Detto questo andiamo per ordine: per quanto riguarda suo figlio, a priori, la possibilità che possa avere ereditato la tripletta CGG di 75 ripetizioni è del 50%. Ma essendo che sta bene le ipotesi sono due: ha ereditato la sua X normale con 30 CGG, oppure ha ereditato quella da 75 CGG. In questo ultimo caso la manifestazione clinica tipica dell’X fragile non si esprime in quanto i soggetti maschili con la premutazione sono cosiddetti “maschi trasmettitori” e generalmente stanno bene, ma le consiglio comunque di fare il test molecolare per verificare questo dato. Per quanto riguarda lo studio familiare, è giusto farlo se vi sono soggetti che ancora devono affrontare una gravidanza. Per quanto riguarda la fecondazione assistita: è possibile recuperare ovociti sani, ma tutto fatto nell’ambito di un percorso in cui è prevista anche la diagnosi preimpianto.
Cari saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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