Portatrice sana di Sindrome di Down - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile dottore,
mi chiamo Debora e sono portatrice sana di sindrome di down. Ho fatto la scoperta dopo aver dato alla luce mia figlia all’età di 24 anni che è affetta da trisomia 21 da traslocazione 21-22
ora sono incinta alla 7 settimana e chiedo quante sono in percentuale le possibilità che possa avere un figlio sano? Lei consiglia villocentesi o amniocentesi? Spero in una sua risposta quanto prima. Grazie, in fede

Gentile signora, lei probabilmente è portatrice di una traslocazione cromosomica che coinvolge il cromosoma 21 , e come tale ha un rischio aumentato di generare prole affetta da forme di trisomia di questo cromosoma. Il fatto è che alla formazione dei suoi gameti (cioè le cellule uovo) lei può generare gameti con sbilanciamento cromosomico (che, se fecondati, daranno origine ad un feto con trisomia) e gameti senza sbilanciamento (che, se fecondati, daranno origine ad un feto sano, senza trisomia). Non possiamo saperlo in anticipo, l’unico sistema è conteggiare ed osservare i cromosomi del feto, e per farlo deve sottoporsi al prelievo (deciderà insieme al suo medico quale delle due indagini eseguire).
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista