Anonimo

chiede:

Egregio dottore, sono alla 16° settimana di gravidanza, premetto
che l’anno scorso ho dovuto affrontare un aborto terapeutico alla 14°
settimana a causa di una displasia scheletrica molto grave (la villocentesi aveva
però dato risultati normali 46XX). Ora sono seguita al Sant’Anna di Torino dove per ora mi hanno tranquillizzato dicendomi, a seguito di ecografie di 2° livello, che tutto procede per il meglio. Il problema però è un altro, lunedì ho ritirato gli esami del sangue e, nonostante l’emocromo fosse totalmente nella norma l’emoglobina fetale è risultata di 1.7. Mi è stato detto che tale tipo di emoglobina viene utilizzato per individuare le diverse forme di talassemia. Sia io che mio marito abbiamo ripetuto l’emocromo e lo screening per la talassemia ma fino al 11/06 non ci daranno risposta. Vorrei sapere da lei qualcosa di più in proposito. Sia a me che a mio marito negli anni non è
mai stato detto che potevamo essere portatori di talassemia in quanto gli emocromi che abbiamo fatto son sempre risultati nella norma. Mi sembra utile aggiungere che io ho sangue Rh 0 negativo e che alla fine
di marzo mi è stato ripetuta l’immunoprofilassi a causa di una minaccia di aborto. Ringraziandola anticipatamente per la cortese risposta colgo l’occasione
per porgere distinti saluti.

Egregia Signora,
l’emocromo non serve a vedere se uno è portatore di talassemia, ci sono degli
esami specifici genetici molecolari che permettono di individuare con
esattezza l’eventuale alterazione del DNA.
Auguri

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista