Gentili Dottori, sono alla 9 settimana di gravidanza e sono in attesa di effettuare una villocentesi (26 maggio) in quanto sia io che il mio compagno siamo portatori sani di beta talassemia. Sono abbastanza in ansia per quello che sarà l’esito. Vorrei porre una domanda in merito al test della microcitemia che abbiamo effettuato entrambi all’ospedale microcitemico di Cagliari. Nell’esito c’è scritto su entrambi che siamo portatori di beta talassemia, però, solo in quello del mio compagno appare un’altra dicitura: “geni alfa”. Cosa significa? Vi ringrazio anticipatamente per la risposta.
Egr Sig.ra,
il fatto di essere portatori sani di Beta Talassemia implica che sul vostro DNA, a livello del gene della Beta Globina, entrambi possedete una mutazione (stato di eterozigosi). Tale informazione è indispensabile affinché si possa assicurare la diagnosi prenatale, in questo caso mediante villocentesi. Le dico questo perchè deve assicurarsi che l’analisi che hanno eseguito sia di tipo genetico (hanno cioè identificato le mutazioni responsabili). Anche un esame emocromocitometrico può porre il sospetto di Beta Talassemia. Per quanto riguarda la dicitura geni alfa di suo marito, sembra che manchi qualcosa. Manca il risultato, manca la dicitura delle mutazioni… insomma così come la descrive non dice nulla. Approfondisca e mi tenga al corrente
Cordiali Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento