Gentile dott. Barletta,
prima di inviare questa lettera, ho già letto l’archivio riguardante il
mio
dubbio… sono Maria ho 36 anni e mio marito 38, per ns decisione solo ad
oggi stiamo pensando di avere un figlio. Mio marito è nato con
palatoschisi
e nella famiglia anche sua cugina 5 anni + grande di lui è nata con lo
stesso problema (sarebbe cugina di I), così alla sua prima gravidanza
(10
anni fa) è nato un bimbo oltre con palatoschisi anche con labbro leporino.
Altri cugini lontani di parentela (sorella e fratello) nati anche loro con
palatoschisi ma i rispettivi figli non sono nati con nessun problema.
Nella
mia famiglia non abbiamo nessun problema, le mie domande sono due: 1)
quante
probabilità ci sono che un figlio potrebbe nascere con lo stesso problema?
2) nella provincia di Cosenza ci sono centri di unità operativa di
genetica
e se si quali sono le analisi da fare?
Ringraziando anticipatamente della sua risposta, saluto cordialmente.
Egregia Signora Maria,
varie malattie si concentrano in alcune famiglie, ma la loro ricorrenza non
ha le caratteristiche delle mutazioni mendeliane. Queste è ad esempio il caso
di alcuni difetti congeniti e di molte malattie dell’adulto che tendono ad
aggregarsi in certi alberi genealogici. Questo tipo di ereditarietà,
definita multifattoriale, sottintende l’interazione tra diversi fattori
genetici ed ambientali. La malattia di suo marito rientra in questo tipo di
ereditarietà, sebbene sia possibile calcolare il rischio di avere un figlio
affetto. Siete consanguinei? Mi faccia sapere.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento