Buonasera dottore,
Io e mio marito siamo alla ricerca di una gravidanza. Ho un dubbio che mi assale: mia madre alla terza gravidanza (avvenuta 20 anni fa) ha avuto dei problemi. Il feto risultava affetto da osteogenesi imperfetta, e moriva subito dopo la nascita, primo caso in famiglia . La consulenza genetica ha rilevato che si trattava di una mutazione de novo avvenuta al momento del concepimento con un rischio empirico in caso di una nuova gravidanza. Ora corro dei rischi nel caso di una gravidanza? È possibile ereditare questa mutazione?
La ringrazio in anticipo.
Genetista
“Caso di osteogenesi imperfetta in famiglia: che rischi ci sono in gravidanza?”
15/02/2019
La maggior parte dei casi di Osteogenesi Imperfetta è sporadica e determinata da mutazioni nuove, non trasmesse dai genitori. Se lei non ha mai avuto nel corso della vita segnali sospetti di questa malattia, stia quindi tranquilla ed affronti la gravidanza serenamente.
Articolo
Esami di screening o di diagnosi prenatale: quali sono e quando farli
Gli esami volti a controllare lo sviluppo del feto si dividono in due gruppi, a seconda del loro grado di invasività: esami di screening e di diagnosi prenatale. Ecco in cosa consistono e quando si effettuano.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
