Buongiorno dottore. Ho avuto una nonna portatrice sana di iperammoniemia (chiedo scusa se non so spiegarmi bene in termini medici), ha avuto 2 figli morti al parto, una figlia morta a sei anni e una morta a 28 per questa malattia. Non so nemmeno se si tratti di iperammoniemia, so solo che il sangue si trasformava in ammoniaca e ha bruciato il cervello. La zia ventottenne era rimasta incinta di un bimbo che è morto nel giro di una settimana per aver bevuto il latte della mamma (portatrice malata). Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. Mia madre aveva fatto anche il “carico proteico”, risultando tutto nella norma. Ora sono incinta anche io (ormai al 9 mese) di una femminuccia. Gli esami del sangue sono perfetti, ma vorrei capire se posso essere portatrice anche io di questa “malattia”, nonostante a mia madre non sia stata riscontrata questa cosa. Devo fare anche io esami del dna? Oppure visto la madre sana, non sono portatrice? Grazie e scusi per la poca precisione.
Cara sig.ra Valentina, non è facile fare una diagnosi con elementi così frammentari ed imprecisi. Ad ogni modo, da quello che lei mi descrive, potremmo trovarci di fronte alla sindrome della tripla H (iperornitinemia, iperammonemia e omocitrullinuria), che è una malattia metabolica rara a trasmissione autosomica recessiva. Questa malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell’infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni. Non curata, la malattia può evolvere verso il ritardo mentale, la paraplegia spastica e l’interessamento della sostanza bianca. Negli adulti con lieve coinvolgimento si può osservare iperammoniemia con interessamento epatico, senza segni neurologici.
Il gene si chiama SLC25A15 e può essere studiato. Tenga presente che sua madre potrebbe essere non portatrice in virtù del test da carico eseguito, ma a volte le portatrici sono asintomatiche, per cui è possibile che lo sia, e se è così anche lei ha una possibilità al 50% di esserlo. Naturalmente in un modello di malattia come questo, autosomica recessiva, anche il suo compagno dovrebbe essere portatore sano per dar luogo ad un figlio malato. Io credo che lei ha bisogno di ricorrere ad una consulenza genetica “sul campo”, al fine di verificare la validità di queste mie ipotesi o altre, comunque possibili. Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento