Buongiorno, sono portatrice sana al 100% di Leber. Mi rivolgo per poter capire meglio la situazione in merito a una possibile gravidanza. Chiedo se ci siano delle soluzioni valide da prendere in considerazione senza trasmettere la malattia al futuro nascituro. Resto in attesa di una vostra risposta. Grazie mille, buona giornata.
Buongiorno signora, la neuropatia ottica di Leber è una malattia mitocondriale, quindi trasmessa dalla madre ai figli maschi e femmine, anche se per ragioni ancora poco conosciute sono principalmente i maschi a manifestare la malattia, mentre le donne più spesso rimangono portatrici.
La diagnosi genetica di questo tipo di malattie è complicata dalla presenza di numerosi mitocondri all’interno della cellula, che potrebbero non avere tutti la mutazione, e ancora più complicata è la diagnosi preimpianto di questo tipo di malattie, per la quale dovrebbe rivolgersi ad un centro altamente specializzato.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento