Buonasera, scrivo per un consulto genetico. Ho 30 anni e dal
2006 ho tolto 5 neurinomi in diverse zone del corpo, sempre a livello dei nervi. Da qualche anno sto svolgendo esami genetici per una presunta NEUROFOBROMATOSI 2, ma senza alcun risultato. Test del DNA, esame della vista per trovare eventuali noduli lisch, e esame genetico su materiale tumorale vecchio, che hanno dato tutti esito negativo. Per questo motivo si pensa possa trattarsi invece di una shwannomatosi. Essendo da poco stata operata, abbiamo proceduto a mandare ad analizzare anche materiale fresco.
Questo è l’ultimo esame che mi rimane da fare. La genetista che mi ha visitato, mi ha detto che senza sapere da che malattia sono affetta non c’è nulla da fare. È davvero così? Se anche questo esame risultasse negativo, come potrei muovermi nell’ottica di una gravidanza?
Grazie mille,
Gentilissima Cristina,
la neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, ciò significa che qualora la sua diagnosi fosse confermata, avrebbe il 50% di probabilità di trasmetterla ai suoi figli, a prescindere dal sesso. Tuttavia, una diagnosi prenatale o preimpianto non è possibile in mancanza di un test genetico che metta in evidenza una mutazione genica specifica, come già detto dalla sua genetista. Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento