'Se lui ha avuto il nanismo ipofisario può averlo anche il feto?' | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile dottore, poco tempo fa, riordinando con il mio ragazzo alcuni suoi documenti, tra cui una cartella clinica, abbiamo scoperto che quella che i suoi genitori gli avevano spiegato da bambino come una carenza ormonale, in realtà era stata diagnosticata come nanismo ipofisario. Non so nulla di questa malattia, ho provato a documentarmi su internet ma ho trovato informazioni spesso discordanti che non mi hanno per nulla chiarito le idee. Non sono incinta ma sono molto preoccupata e non so a chi rivolgermi ed avendo letto qui un post analogo ho deciso di scrivere comunque. In molte testimonianze di familiari di bambini affetti da questa patologia si parla di lunghi ricoveri e trattamenti invasivi già dopo la nascita. Il mio ragazzo (che oggi è alto 168 cm) ricorda solo di essersi sottoposto per circa un anno a terapia ormonale (iniezioni sottocutanee), intorno ai 14 anni di età e a visite di controllo successive. Soprattutto non ho capito se sia ereditaria o meno, e, qualora lo fosse, se si può manifestare in forma meno aggressiva o anche più violenta rispetto al genitore, da qualche parte ho letto che si tratta di una malattia “a prevalente trasmissione autosomica recessiva”. Ma cosa significa? Inoltre vorrei sapere se provoca deficit neurologici e se, volendo programmare una gravidanza, sia possibile fare degli accertamenti preventivi per scongiurare la presenza della malattia o per intervenire con trattamenti prenatali, sempre che ciò sia possibile.
Grazie.

Il Nanismo Ipofisario può essere determinato da tre geni, il GH1, GHRHR, BTK. Tutti e tre i geni sono a trasmissione autosomico recessiva. Esiste poi la forma più rara di nanismo ipofisario, denominata Sindrome di Laron, anche questa recessiva. Se il suo ragazzo è affetto da una di queste forme è un portatore obbligato di uno di questi geni mutati. Questo significa che per avere un bimbo affetto da nanismo ipofisario, anche lei deve essere portatrice. Io vi consiglio di eseguire uno screening genetico dei geni di cui sopra, allo scopo di identificare le mutazioni sul suo ragazzo. In caso di mutazioni riscontrate una consulenza genetica può essere utile ad individuare i rischio di trasmissione.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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