'L'acrania è davvero una fatalità?' - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno egregi medici , vorrei porvi una domanda, ho 35 anni ed ho un bambino di 7 anni sanissimo con la mia prima moglie, ottenuto da ICSI a causa di un problema ostruttivo poiché sono affetto da agenesia dei dotti deferenti per mutazione df508 come portatore sano di fibrosi cistica, successivamente con la mia nuova compagna abbiamo ottenuto una gravidanza sempre da ICSI, ma interrotta per una maledetta acrania 12+4, era un maschietto senza altre problematiche né di tipo spina bifida né piede torto, ma solo esclusivamente la maledetta acrania. Da premettere che la mia compagna ha 28 anni e non ha mutazioni, per fortuna è perfettamente sana. La mia domanda è: c’è una correlazione con la mia problematica e l’acrania? Oppure è stata una fatalità cosi come dicono i medici, inoltre quali sono
gli esami da fare per evitare che si ripresenti? Grazie in anticipo per il vostro contributo.

Le confermo anche io l’origine sporadica dell’acrania. Il gene della fibrosi cistica non ha nulla a che vedere con tale rara eventualità, caratterizzata dall’assenza dello scalpo e delle ossa piatte in un’area della volta cranica. In rari casi, l’acrania coinvolge tutta la porzione superiore del cranio, compresi l’osso frontale, le ossa parietali e l’occipite. La frequenza del difetto è inferiore a 1/100.000 nati e la diagnosi prenatale è possibile con l’ecografia e di solito il difetto viene confermato con la risonanza magnetica, che è in grado di differenziarla dall’anencefalia o dall’encefalocele.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista