"Potrebbe essere un semplice mosaicismo confinato alla placenta?"

Anonimo

chiede:

Buonasera dottore, ho eseguito la villocentesi e dall’esame diretto è risultato che su 38 cellule analizzate 36 erano regolari e due presentavano la trisomia 13. Il ginecologo oggi (14 w + 3 gg) mi ha sottoposta a ecografia morfologica anticipata (già prima dell’ecografia mi ha detto che secondo lui era un mosaicismo confinato alla placenta) e non ha rilevato alcuna anomalia in nessun distretto.

In ogni caso attendo l’esito della coltura e mi faranno l’amniocentesi. Dalla sua esperienza potrebbe trattarsi di mosaicismo confinato alla placenta o, in alternativa, pseudomosaicismo che non determina problemi nel feto? Grazie sin da ora per la sua disponibilità.

Buonasera signora, statisticamente è molto probabile che si tratti di un mosaicismo confinato alla placenta. Questo rappresenta uno dei limiti della villocentesi. Purtroppo solo attraverso l’esecuzione di un’amniocentesi possiamo sapere se è effettivamente così. L’affronti con serenità, vedrà che andrà tutto bene.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista