Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica… - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentilissimo pof.,
sono la sig. Miceli, le scrivo poiché in seguito ad esami abbiamo scoperto
che mio marito è portatore sano della fibrosi cistica più precisamente
della
mutazione R117H. In seguito sono stata sottoposta anch’io ad uno screenig
è
mi è stata riscontrata la presenza in eterozigosi di una variante L223F (variante da C a T in posizione 829 in esone 6 A del gene CFTR con
conseguente cambiamento del corrispondente amminoacido 233 da leucina a
fenilalanina).. Io e mio marito stiamo tentando di avere un figlio
mediante ICSI. In che modo posso sapere se la mia variante è innocua o con effetto
patologico? Spero che lei mi possa rispondere sono infatti molto
preoccupata
poiché mi è stato detto che la mia variante non risulta descritta in
precedenza di conseguenza non sappiamo cosa fare.
La prego mi risponda al più presto.
Grazie
Distinti Saluti

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora,
in effetti la variante è molto rara, nella popolazione francese è stata
documentata qualche volta.
Come siete riusciti a sapere di essere portatori di questa mutazione, con
quale metodica è stato fatto il test? Nella vostre famiglie sono state
descritte le stesse mutazioni?
Sto studiando i database per sapere l’effetto della mutazione L223F.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista