"Devo fare la diagnosi preimpianto?"

Anonimo

chiede:

Buonasera, sono una ragazza di 25 anni. Ho interrotto la mia prima gravidanza a 20 settimane per diverse cause. Alla 12esima settimana con la translucenza nucale emerge un igroma cistico di 5mm. La settimana seguente eseguo la villocentesi. Dai primi risultati non emerge nulla, solo cariotipo femminile normale. A 17 settimane con la premorfologica la dottoressa riscontra un iniziale ritardo di crescita intrauterino con dtc – 2.4 ds, ca – 2,5ds ossa lunghe al 5°-10° pc. ventricolomegalia bilaterale borderline (vp 9.2 mm) e mancata visualizzazione del corpo calloso. Piede torto congenito.

Mi viene spiegato che anomalie ecografiche fetali multiple aumentano il rischio di patologia genetica. Tutto ciò a 17 settimane+4. La settimana dopo mi arrivano risultati del array cgh: il test mediante tecnica array cgh, con piattaforma oligo 8×60k su dna fetale a complemento sessuale xx, ha evidenziato una microduplicazione coinvolgente la regione 16p12.2 del braccio corto di un cromosoma 16, a segregazione materna, estesa circa 429kb che include il gene omim disease causing uqcrc2. Ad oggi la microduplicazione riscontrata assume un significato clinico incerto.

Ora è in corso autopsia sul feto, è stata fatta rx e prelievo citogenetico. Le mie domande sono: come devo comportarmi per una futura gravidanza? Devo ricorrere a diagnosi preimpianto? Se dovessi tenere un bambino con la mia stessa microduplicazione in cosa incorrere? Ogni volta ho il 50% di trasmetterla?

Salve, inizio a risponderle all’ultima domanda, e la risposta è sì: essendo lei portatrice in eterozigosi della microduplicazione, lei ha una possibilità su due di trasmetterla ad ogni ovocita e quindi ad ogni gravidanza. È difficile stabilire se sia stata questa microduplicazione ad aver dato tutti quei riscontri ecografici, perché in una veloce ricerca in letteratura scientifica trovo poco su questo gene e quel poco che c’è riferisce di quadri clinici diversi in pazienti con mutazioni puntiformi in omozigosi, spesso figli di genitori consanguinei, quindi situazioni diverse dalla sua.

Io valuterei di eseguire un esame clinico sul DNA ancora disponibile per cercare cause genetiche e non cromosomiche, e di estendere da prassi la ricerca della sua duplicazione nei suoi genitori (se disponibili) e su eventuali suoi fratelli o sorelle. Confrontatevi con il collega che vi segue.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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