Caro dottore, sono la mamma di una bimba di sei anni e mezzo, spero non solo apparentemente sanissima. Purtroppo mia suocera è ipovedente e a me è sempre stato detto che il suo campo visivo era ridottissimo ma mai che fosse affetta da Retinite pigmentosa. Può immaginare la mia disperazione principalmente per la bambina e poi per mio marito. In questi ultimi giorni ho fatto eseguire ad entrambi un campo visivo, che ha escluso deficit ed ho fissato un appuntamento dal genetista per mia suocera ma dovrò attendere ancora un mese. Posso ancora dirle che prima del suo caso non ci sono stati precedenti in famiglia, il fratello ed i suoi due figli (quarantenni) non hanno problemi. Mio marito (43 anni) e mia cognata (41) neppure. La mia paura è che in futuro la bambina e mio marito possano manifestare la malattia. Quanto è grande il rischio che corrono??? La prego mi aiuti. La ringrazio anticipatamente per il tempo che mi vorrà dedicare.
Egr. Sig.ra Elena, la retinite pigmentosa è una patologia ereditaria la cui forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna e del campo visivo periferico. È una malattia genetica estremamente eterogenea. Sono stati identificati circa 50 geni responsabili che si trasmettono con tutte le modalità: autosomico dominante, autosomico recessiva, legate all’X e digeniche.
Per verificare a quale di queste forme sua suocera è affetta bisogna ricorrere ad un consulto genetico (quello che appunto state per fare). La diagnosi molecolare, comunque, è possibile per alcuni geni, ma difficile a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia. In generale, ora, la invito a stare tranquilla anche perchè se suo marito non ha ereditato la patologia, se anche avesse ereditato una mutazione di un gene recessivo (quindi portatore sano), anche lei dovrebbe esserlo (portatrice sana) per rischiare (con 1 probabilità su 4) di avere figli affetti. Ipotesi questa remota.
Mi tenga al corrente
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