Ringraziandovi anticipatamente, volevo chiedervi alcune
informazioni riguardanti malformazioni fetali, in quanto mio figlio è nato con la Sindrome EEC (ectrodattilia, dispasia, cleft lip) e labropalatoschisi monolaterale sinistra ad entrambe le mani con agenesia del 2 e 3 dito e sindattilia del 4 e 5 dito ed inflessione del 1, ad entrambe i piedi
agenesia 2 e 3 dito. Vi chiedo se queste malformazioni si evincono ecograficamente e a quale settimana di gestazione. Grazie.
Gentile Sig. Sandro,
la possibilità di diagnosticare le malformazioni fetali a mezzo
dell’ecografia cosiddetta strutturale alla 21a settimana risente di numerosi
fattori fra i quali le cito: entità e grandezza fisica della malformazione,
posizione del feto, obesità materna, quantità del liquido amniotico. Tutti
questi ed altri fattori contribuiscono favorendo o ostacolando caso per
caso la visualizzazione di una malformazione. Per esempio un feto
tranquillo, che mostra le mani ben circondate da liquido amniotico, in una
paziente non obesa, offre all’ecografista la possibilità di visualizzare
tutte le dita, mentre un feto in vertebra anteriore, con gli arti addossati
al corpo, circondato da scarso liquido amniotico, in una paziente con
abbondante adipe offre le condizioni peggiori di osservazione. Le linee
guida delle società scientifiche di ecografia indicano di verificare le
estremità, mani e piedi, in termini di presenza o assenza, ma non di
visualizzare le singole dita, proprio per le oggettive difficoltà che le ho
descritto. Le labbra ed il palato presentano le medesime difficoltà.
Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento