Lontana consanguineità e gravidanza: che fare? - GravidanzaOnLine

“Una lontana consanguineità con mio marito è pericolosa in caso di gravidanza?”

Elena

chiede:

Salve, ho 40 anni e condivido con il mio compagno un lontano grado di parentela (nonna materna mia e paterna sua erano cugine provenienti da una piccola comunitá di montagna). Lui non sa l’identitá di suo padre. Mi chiedo quali cautele tenere se pensassimo di andare incontro a una gravidanza. Grazie

Buongiorno Elena, la consanguineità è un fattore di rischio. La malattia ricorre all’interno di una fratria ed ha una trasmissione orizzontale. In ragione dell’elevato grado di eterogeneità genetica (geni diversi che danno fenotipi simili) i soggetti doppi eterozigoti per mutazioni in loci diversi sono asintomatici (cosiddetto non-allelismo dei recessivi, ad es. albinismo).

Analogamente, le mutazioni patogenetiche che possono essere presenti in un gene-malattia sono eterogenee ed è comune che una persona affetta sia doppia eterozigote per mutazioni alleliche diverse (doppio eterozigote).

In un caso come il vostro potrebbe essere semplicemente necessario effettuare una consulenza genetica onde verificare l’eventuale presenza di patologia autosomica recessiva e, naturalmente tutti gli altri controlli ecografici di routine.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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