Inversione pericentrica del cromosoma 1 - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile Dottore,
sono una donna di 37 anni e con mio marito cerchiamo un bimbo da 2 anni ed
ancora nulla. Dopo infinite analisi, sia per me che per mio marito, dalle
quali non si evince nulla sulla causa della nostra infertilità, abbiamo
pensato di rivolgerci ad un centro per la procreazione assistita, e
pertanto
alla soglia dell’ICSI ci è stato prescritto il cariotipo di entrambi. E
qui
nasce il problema: presento nel mio cariotipo una inversione pericentrica
del cromosoma 1 (p13 p31). È stato fatto fare il cariotipo anche a i
miei
genitori, ma loro hanno un cariotipo normale, come anche mio marito.
Quindi dottore ecco le mie domande:
1) L’inversione pericentrica del cromosoma 1 della donna è causa di
infertilità?
2) Che probabilità ho di restare incinta naturalmente e in questo caso
quali
sono le probabilità che il figlio sia sano o che abbia uno sbilanciamento
cromosomico?
3) Sottoponendomi all’ICSI quali sono le probabilità di riuscita e quali le
percentuali che ci sia o meno uno sbilanciamento cromosomico nel
nascituro?
4) Cosa si può fare per annullare il rischio di sbilanciamento cromosomico
nel nascituro?
5) L’inversione pericentrica del cromosoma 1 può causare preaborti? Le
faccio questa domanda perché mi è capitato di avere più volte test
positivi
(ed anche BHCG =10) all’8° post ovulatorio!
6) Ho speranze per coronare questo sogno?
Dottore la prego mi risponda sono nel panico totale.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Antonella,
altre volte ho risposto a questa domanda, proprio oggi ho risposto ad una
signora con la tua stessa inversione. Credo che lei nello scrivere la
formula cromosomica abbia sbagliato a riportare esattamente la p e q.
L’inversione pericentrica comprende il centromero, e la diagnosi che lei mi
indica questo non è riportato. Controlli bene.
Distinti saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista